Síndrome de Down (Trissomia 21)

Síndrome de Down ou Trissomia 21, vulgarmente conhecida por Mongolismo, é um grupo de alterações genéticas. A doença genética foi estudada por John Langdon Haydon Down, médico britânico. Os estudos indicam que a Síndrome de Down é causada por uma alteração dos cromossomas.

Os cromossomas são partículas microscópicas que estão contidas dentro do espermatozóide e também dentro do óvulo. São responsáveis, por exemplo: pela altura, sexo, funcionamento e formação dos órgãos internos, e outras características do ser humano.

No momento da fecundação o espermatozóide e o óvulo juntam-se, formando o ovo. Dentro do espermatozóide e do óvulo existem normalmente 23 cromossomas, o ovo vai receber, portanto, 46 cromossomas.

Nos casos de Síndrome de Down, o ovo será formado por 47 cromossomas. É o que se chama de Trissomia 21 - terá 3 cromossomas 21 nas células em vez de ter 2. A ciência não descobriu ainda a razão desta anomalia.

As estimativas informam que a incidência da Síndrome de Down acorra em um em cada 660 nascimentos. Portanto, em razão desse número, diz-se que é uma das deficiências mais comuns da genética.

Causas da Síndrome de Down:

A idade da mãe pode influir na genética. Quanto mais avançada a idade materna, maior o risco de Síndrome de Down.

Entre: 20-24 anos é de 1/1490; aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 anos de 1/11.

As mulheres grávidas dentro da faixa de maior risco, deverão ser encaminhadas para consultas que determinem se existe a Síndrome no feto através de testes genéticos, como a amniocentese. (Fonte: Hook EB Rates of Chromosomal abnomalities at different maternal ges).

Características:

• O QI de uma criança afectada pela Síndrome raramente é superior a 60.
• Reduzido tamanho do cérebro: microcefalia.
• Deficiências motoras.
• Problemas no coração e na audição.

Consequências da Síndrome de Down:

• As cardiopatias congénitas afectam 40% (30-60%) das crianças com a síndrome.
• As principais causas de morte são defeitos do septo e tetralogia de Fallot. Isto pode ser corrigido, elevando o nível de sobreviventes.
• A Atrésia duodenal, é a afecção do foro gastroenterológico e a estenose pilórica, a Doença de Hirschsprung e as Fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.
• As Cataratas congénitas atingem 3% destas crianças, e devem ser extraidas precocemente. Também são frequentes os glaucomas.
• A hipotomia é muito frequente no recém-nascido e pode interferir na alimentação no peito. Devido a protrusão da língua a alimentação é mais demorada.
• A obstipação é mais frequente devido a hipotonia da musculatura intestinal. A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente, a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua.
• O hipotireoidismo congénito.
• As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
• A imunidade celular está diminuida, causando determinadas infecções respiratórias.
• Há atraso no crescimento e tendência a obesidade.
• Os dentes são pequenos e irregulares.

Qual o tratamento?

As crianças com Síndrome de Down devem receber todos os cuidados preventivos de saúde que estão indicados para as outras crianças, acrescidos de cuidados específicos e relacionados com os problemas associados. Dado que são muito frequentes os problemas cardíacos, devem ser rastreados precocemente, deve existir um apoio de equipas de desenvolvimento e ser dada especial atenção ao maior risco infeccioso que estas crianças habitualmente apresentam.