Síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afecta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.
Clinicamente, é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

Causa
A síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) no gene MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) localizado no cromossoma X. Este gene é muito importante no controlo do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário.

Sintomas
O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.
Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

Critérios necessários (presentes em todas as pacientes)

• Desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
• Desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
• Perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
• Desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
• Perda do uso propositado das mãos;
• Movimentos manuais estereotipados (torcer, aperta, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
• Afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes)

• Distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
• Bruxismo (ranger os dentes);
• Distúrbios do sono;
• Tónus muscular anormal;
• Distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
• Cifose/escoliose progressiva;
• Atraso no desenvolvimento;
• Pés e mãos pequenos e finos.

Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes)

• órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
• Retinopatia, atrofia óptica e catarata;
• Evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
• Presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
• Doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.

Evolução clínica
De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada de duas formas: clássica e atípica.

Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:

Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade

• Ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central);
• Alteração do tónus muscular (às vezes parece "molinha");
• A criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos.

Neste estágio, os primeiros sintomas da doença, muitas vezes, nem são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).
Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade

• Ocorre regressão do desenvolvimento;
• Inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais;
• Ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos);
• Manifestações de comportamento autístico.

Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade

• A regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.
• Há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação (o contacto visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as características autísticas diminuem.

Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade

• Caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B);
• Escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes;
• Os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e intensidade;
• A puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.

Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.
Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico especialmente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando surgem os primeiros sintomas da síndrome de Rett, muitas pacientes são diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. É importante que os profissionais de saúde estejam actualizados e conheçam sobre a síndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnóstico diferencial. Uma vez que o diagnóstico precoce facilita o estabelecimento de uma estratégia terapêutica adequada, a INFORMAÇÃO É FUNDAMENTAL.
Embora ainda não tenha sido descoberta a cura da síndrome de Rett, as pacientes que são acompanhadas de forma adequada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBÉM VALE LEMBRAR: a síndrome de Rett não restringe a expectativa de vida das pacientes.

Síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil, também conhecida como síndrome de Martin & Bell, é a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurónios) no cromossoma X.

É a sindrome genética mais comum depois da síndrome de Down, com alto risco de recorrência nos familiares afectados. A sua estimativa é de 1 em cada 2000 rapazes e 1 em cada 4000 raparigas.

Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excepções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.
Ainda hoje esta doença passa despercebida por muitos profissionais e o seu diagnóstico é praticamente ignorado pela população em geral.

Características

• Hiperatividade (em meninos);
• Timidez (em meninas);
• Deficiência intelectual;
• Testículos de grandes dimensões (macroorquidia);
• Orelhas grandes ou salientes;
• Mandíbula proeminente;
• Comportamento agressivo;
• Articulações hipermóveis;
• Face alongada;
• Atraso na aquisição da linguagem.

Diagnóstico

É importante que se faça o diagnóstico precoce, pois o tratamento deverá ter início o mais precoce possível. O diagnóstico é dado através das características clínicas e exames de ADN.

Tratamento

Não existe cura. É preciso que a criança seja acompanhada por terapeutas da fala, terapeutas ocupacionais, neurologistas e profissionais de educação, para conseguir desenvolver as suas capacidades motoras e cognitivas.

Síndrome do pânico

O que é?

É um ataque repentino de pânico, ou seja, de repente sente-se algumas alterações no corpo, que causam desconforto e medo de morrer de um ataque cardíaco, derrame ou coisa parecida. Neste momento, a pessoa desconecta-se do mundo e passa a perceber apenas as reacções do seu corpo. Uma vez em pânico, ela vai sentir sensações sufocantes como dor no peito, falta de ar, formigamento nas mãos e passa a acreditar que está a ter um ataque, são sensações horríveis e reais. É muito comum a pessoa sair abruptamente do local e procurar ajuda num local de emergência médica.

Incidência

A síndrome do pânico acomete, principalmente, mulheres ( na proporção de 2:1 em relação aos homens), no final da adolescência e início da juventude, mas pode ocorrer em qualquer idade.
A partir da primeira crise é comum o medo e a ansiedade antecipatória de ter outra parecida. A pessoa passa a ter medo de sentir medo e começa a restringir alguns locais ou situações que possam colocá-lo novamente em pânico - é o que chamamos de fobia.

Além desta ansiedade e de várias fobias, o portador também se preocupa em evitar lugares cheios demais, ou muito fechados que não dá para fugir se precisar de ajuda imediata - agorafobia.
Muitas vezes, o portador de pânico pode ser visto como uma pessoa medrosa, fraca e às vezes as pessoas não têm muita paciência, principalmente se já foram feitos vários exames e nada foi detectado.
Sintomas

Os principais sintomas da síndrome do pânico são:

• Taquicardia;
• Sudorese;
• Falta de ar;
• Tremor, fraqueza nas pernas;
• Ondas de calor e frio;
• Tonturas;
• Sensação que vai desmaiar, ter um enfarte, derrame;
• Pressão na cabeça;
• Sensação que o ambiente é estranho (perigoso);
• Perigo de morte;
• Medo de sair de casa;
• Medo de fazer as coisas mais simples como viajar, dirigir, ir a lugares com muita gente, cinema, feiras, etc.

Causas

O stress é uma das principais causas da síndrome do pânico, sendo responsável por 80% das crises. As drogas representam outro enorme factor de risco. Desde os “energéticos”, na realidade estimulantes do sistema nervoso, até, evidentemente, às drogas ilícitas.
Também o abuso de medicamentos, doenças físicas, drogas ou álcool; a reacção a um stress ou situação difícil e/ou predisposição genética, são factores que podem desencadear as crises.
Tratamento

Sem tratamento adequado, a síndrome do pânico é altamente incapacitante. No tratamento da síndrome, são utilizados medicamentos para a crise de pânico, habitualmente antidepressivos, acompanhado de psicoterapia comportamental e cognitiva. Para as sequelas da síndrome do pânico, nos medos decorrentes, a medicação não actua. O tratamento de escolha é a psicoterapia comportamental e cognitiva. O mesmo se aplica ao trabalho necessário para reconduzir o paciente à sua vida normal.

Reabilitação

Apesar da gravidade dos sintomas, a síndrome do pânico mostra bom prognóstico ao tratamento: cerca de 70 a 90% de recuperação. Mas o INMH (Instituto Nacional de Saúde Mental dos EUA) adverte que apenas um terço das pessoas que tem síndrome do pânico recebe tratamento adequado.
Desse modo, percebe-se a necessidade de se procurar auxílio de um psicólogo quando o indivíduo se ve acometido por sintomas da síndrome. A psicoterapia ajuda a trabalhar a ansiedade, as fobias e a mudar a atitude perante a doença. O entrosamento e a vontade de se curar do paciente é fundamental para o sucesso do tratamento. Pode ser necessário, também, iniciar um tratamento psiquiátrico, com antidepressivos e/ou ansiolíticos, para acabar com os efeitos físicos, provocados pelo desequilíbrio bioquímico.

Síndrome de Tourette

Síndrome de Tourette é uma desordem neurológica ou neuroquímica caracterizada por tiques involuntários, reacções rápidas, movimentos repentinos (espasmos) ou vocalizações que ocorrem repetidamente da mesma maneira.
Esses tiques motores e vocais mudam constantemente de intensidade e não existem duas pessoas no mundo que apresentem os mesmos sintomas. A maioria das pessoas afectadas são do sexo masculino.
O início da síndrome, geralmente, manifesta-se na infância ou juventude, eventualmente atingindo estágios classificados como crónicos. Porém, no decorrer da vida adulta, frequentemente, os sintomas vão aos poucos se amenizando e diminuindo.
Mesmo assim, até hoje ainda não foi encontrada uma cura para a Tourette. Tratamentos médicos existem para amenizar os sintomas da síndrome, porém, o consenso entre os profissionais da área é de que os tratamentos precisam ser individualizados por causa das sempre presentes consequências adversas da receita e aplicação de medicamentos.
Os referidos tiques são movimentos bruscos involuntários que podem manifestar-se em qualquer parte ou conjunto de partes do corpo (barriga, nádegas, pernas, braços etc.), mas tipicamente eles ocorrem no rosto e na cabeça - no rosto em forma de caretas repetidas e na cabeça como um todo em forma de movimentos bruscos, repetidos, de lado-a-lado etc.
A cropalia enquadra aqueles indivíduos que, além de outros sintomas de Tourette, se vêem obrigados a repetir palavras obscenas e/ou insultos. Obviamente as consequências desse tipo de comportamento geralmente se traduzem em diferentes graus de desvantagens no âmbito social.
Sintomatologia

1. Tiques motores múltiplos e pelo menos um tique vocálico precisam estar presentes por algum tempo durante a doença porém não necessariamente de forma simultânea;
2. A periodicidade dos tiques é muitas vezes ao dia (geralmente em salvas), quase todo dia ou intermitentemente ao longo de, pelo menos, um ano;
3. Há uma variação periódica no número, na frequência, no tipo e localização dos tiques; também a intensidade dos sintomas tem um carácter flutuante. Os sintomas podem chegar até a desaparecer por semanas ou alguns meses;
4. Início antes dos 18 anos de idade.

Classificação dos tiques

• Simples:

Motores - Piscar os olhos, repuxar a cabeça, encolher os ombros, fazer caretas;
Vocais - Pigarrear, limpar a garganta, grunhir, estalidos com a língua, fungar e outros ruídos.

• Complexos:

Motores - Pular, tocar pessoas ou coisas, cheirar, retorcer-se e, embora muito raramente, actos de auto-agressão, tais como machucar-se ou morder a si próprio;
Vocais - Pronunciar palavras ou frases comuns porém fora do contexto, ecolalia (repetição de um som, palavra ou frase de há pouco escutados) e, em raros casos, coprolalia (dizer palavras ou expressões socialmente inaceitáveis; podem ser insultos, palavras de baixo calão ou obscenidades).
A margem de expressão de tiques ou sintomas assemelhados na ST é imensa. A complexidade de alguns sintomas frequentemente surpreende e confunde os familiares, amigos, professores e empregadores que dificilmente acreditam que as manifestações motoras ou vocais sejam "involuntárias".
Os portadores da Síndrome de Tourette podem ter problemas adicionais tais como:

• Obsessões - representações, ideias ou pensamentos repetitivos, indesejados ou incómodos.
• Compulsões - comportamentos repetitivos, frequentemente ritualizados em que o indivíduo tem a sensação de que algo precisa ser executado de uma forma muito específica e correcta, e novamente (ex.: tocar um objecto com uma mão e depois com a outra para que "as coisas permaneçam iguais").
• Transtorno de deficit de atenção (com ou sem hiperactividade) ou transtornos hipercinéticos - as crianças podem apresentar sinais de hiperactividade antes do surgimento dos sintomas da doença.
• Transtornos Específicos do Aprendizagem - em alguns casos podem estar presentes, tais como dislexia, dificuldades de escrita ou leitura, ou problemas na integração visual-motora.
  Problemas reactivos - resultantes das dificuldades diárias enfrentadas como estigmatização, baixa auto-estima proveniente dos sintomas, dificuldades de atenção acarretando baixo rendimento académico, são factores que podem levar a estados depressivos
  Distúrbios do sono - podem ocorrer como sonambulismo, dificuldade em conciliar o sono ou despertares frequentes.
  Dificuldade em controlar os impulsos - que pode resultar em comportamentos impróprios, explosivos ou excessivamente agressivos.

Tratamento
A maioria das pessoas com ST não é prejudicada de forma significativa pelos sintomas e por conseguinte não necessitam de tratamento medicamentoso. No entanto, existem medicações eficazes que auxiliam no controle dos sintomas quando estes prejudicam a vida do doente. Exemplos de fármacos úteis são haloperidol, pimozida, clonidina, clonazepam. Estudos recentes apontam a utilidade de novas drogas como risperidona e paroxetina como eficazes no manejo do componente impulsivo. Drogas como metilfenidato ou dextroanfetamina prescritos para hiperactividade podem ser prescritos com cautela. Sintomas obsessivo-compulsivos podem tratar-se com clomipramina , fluoxetina e outras medicações semelhantes.
Outras modalidades de terapia também podem ser úteis. Por vezes psicoterapia pode ajudar o indivíduo portador de ST e auxiliar a família a lidar com os problemas psicossociais que acompanham a doença.
Algumas técnicas cognitivo-comportamentais podem facilitar a substituição por um tique mais aceitável.
O uso de técnicas de relaxamento ou biofeedback podem ser úteis durante períodos prolongados de stress intenso.
Os alunos com ST têm diferentes necessidades educacionais?
Os estudantes com ST têm QI igual ao das outras crianças e a maioria deles tem bom desempenho académico numa classe normal para a sua idade. Algumas crianças poderão necessitar de um apoio educacional especial, quando tiverem dificuldades de aprendizagem associadas.

Veja mais vídeos sobre a Síndrome de Tourette:

Síndrome de Tourette

60 minutes with tourette syndrome

Tengo el Síndrome de Tourette

Síndrome de Savant

Rain Man (1988), do realizador Barry Levinson, retrata uma divertida e comovente história de amor fraternal. O materialista Charlie Babbit (Tom Cruise) espera receber uma vasta herança após a súbita morte do pai. Mas é a Raymond (Dustin Hoffman ), o seu irmão mais velho, internado numa instituição psiquiátrica, e de quem Charlie nunca tinha ouvido falar, a quem, afinal, vai parar toda a fortuna . Raymond é um "sábio autista" (síndrome de Savant), com grandes limitações mentais em algumas áreas mas surpreendentemente genial noutras. À medida que ultrapassam a mútua desconfiança, um forte laço começa a a uní-los, enquanto partilham memórias do passado, problemas do presente e um possível e auspicioso futuro lado a lado.

A Síndrome de Savant é considerada um distúrbio psíquico com o qual a pessoa possui uma grande habilidade intelectual aliada a um deficit de inteligência. As habilidades savants são sempre ligadas a uma memória extraordinária, porém com pouca compreensão do que está sendo descrito.
Encontrada em mais ou menos uma em cada 10 pessoas com autismo e em, aproximadamente, uma em cada 2 mil com danos cerebrais ou deficiência intelectual, a síndrome de savant é citada na literatura científica desde 1789, quando Benjamim Rush, o pai da psiquiatria americana, descreveu a incrível habilidade de calcular de Thomas Fuller. Langdon usou o termo idiot savant (sábio idiota), para identificar a síndrome, aceito na época em que um idiota era alguém com QI inferior a 25.
A Síndrome de Savant possui características específicas que muitos autores classificam como uma variante do autismo, porém as pessoas que apresentam síndrome de Savant têm uma capacidade mental com genialidade em algumas áreas, que se distingue do autismo e da síndrome de Asperger.
Assim, na Síndrome de Savant, encontramos pessoas com autismo ou outro tipo de desordem mental que possuem genialidades em áreas específicas, também chamada de “ilhas de genialidade”.
Estas pessoas possuem habilidades extraordinárias, que contrastam com a sua cognição de forma geral.
Estas habilidades estão relacionadas a cinco áreas distintas: arte, música, cálculos, datas e matemática ou que envolvam habilidades mecânica ou espaciais;
É possível encontrar três classes distintas de pessoas com Síndrome de Savant:
- Savant habilidoso: é o tipo mais comum. São as pessoas que têm obsessão ou grande preocupação em decorar coisas triviais, como músicas, desporto, mapas, factos históricos, etc.

- Savant talentoso: é representado pelas pessoas que possuem grande deficiência cognitiva, porém também tem um grande talento, pode ser voltado para música, arte, normalmente uma área específica.

- Savant prodígio: nesta classificação encontramos as pessoas que possuem habilidade extremamente proeminente, que não poderia ocorrer com pessoas fora dessa condição.
A síndrome de Savant afecta o sexo masculino com frequência quatro a seis vezes maior e pode ser congénita ou adquirida após uma doença (como a encefalite) ou algum dano cerebral.
Ilhas de Genialidade
Abaixo uma relação de algumas pessoas com a Síndrome de Savant.
Leslie Lemke – Aos 14 anos tocou, com perfeição, o Concerto nº 1 para piano de Tchaikovsky, depois de ouvi-lo pela primeira vez enquanto escutava um filme de televisão - Lemke jamais tinha tido aula de piano, é cego, mentalmente incapacitado e tem paralisia cerebral.
Richard Wawro (Escócia) é reconhecido internacionalmente pelos seus trabalhos artísticos. Um professor de arte (Londres), quando Wawro era ainda criança, descreveu-o como incrível fenómeno, com a precisão de um mecânico e a visão de um poeta - Wawro é autista.
Kim Peek memorizou mais de 12.000 livros. Descreve os números de vias rodoviárias que vão para qualquer cidade, vilarejo ou condado dos EUA, códigos DDD, CEPs, estações de TV e as redes telefónicas que os servem. Identifica o dia da semana de uma determinada data em segundos - é mentalmente incapacitado, depende dos seu pai para suas necessidades básicas.
Peek serviu de inspiração para o personagem Raymond Babbit, que Dustin Hoffman representou em 1988 no filme Rain man.
Alonzo Clemons pode criar réplicas de cera perfeitas de qualquer animal, não importa quão brevemente o veja. as suas estátuas de bronze são vendidas por uma galeria em Aspen, Colorado, e deram-lhe reputação nacional - Clemons é mentalmente incapacitado.
Daniel Tammet tem capacidade para dizer 22.514 dígitos de PI e aprender línguas rapidamente (fala 11 línguas).

Fonte: Wikipédia

Síndrome do bebé sacudido

Faça tudo o que estiver ao seu alcance, mas nunca sacuda o seu bebé!
Muitos pais já ouviram dizer que abanar um bebé é perigoso, mas poucos têm consciência da gravidade dessa atitude negligente.
Considerações gerais:
A cabeça de um bebé é grande e pesada em proporção ao resto do corpo. Entre o cérebro e crânio existe um espaço livre destinado ao crescimento e desenvolvimento; os músculos do pescoço do bebé ainda não estão desenvolvidos.
Quando se sacode um bebé ou uma criança pequena (geralmente abaixo dos 2 anos de idade), o cérebro ricocheteia contra o crânio, provocando contusão, inchaço, pressão e sangramento (hemorragia intracerebral). Isso pode resultar em dano cerebral grave e permanente, ou mesmo em morte.
O acto de sacudir um bebé ou criança pequena também pode provocar lesões no pescoço e na coluna vertebral. As hemorragias da retina podem resultar em perda da visão.
O bebé com o trauma apresenta pele pálida e/ou cianose (pele azulada) e olhos letárgicos.
A síndrome do bebé sacudido (Shaken Baby Syndrome) é uma forma grave de lesão cerebral, provocada pelo ricochete do cérebro do bebé dentro do crânio, quando a criança é severa ou violentamente sacudida. Podem ocorrer em consequência:
- Cegueira ou lesões oftalmológicas
- Atraso no desenvolvimento
- Convulsões
- Lesões da coluna vertebral
- Lesões cerebrais
- Morte
Causas:
Quase sempre, esta síndrome é causada por trauma não-acidental (abuso infantil), provocado por um pai, mãe ou babysitter irritados, que sacodem o bebé para puni-lo ou fazê-lo ficar quieto. Em casos raros, esta lesão pode resultar, acidentalmente, de acções como arremessar o bebé para o alto ou correr com ele num "baby bag" preso às costas.

Conselhos:

Se o seu bebé chorar desalmadamente não desespere. Lembre-se que:
• Um bebé normal pode passar duas a três horas por dia a chorar;
• Há mil e uma maneiras de acalmar um bebé;
• O choro funciona como um isco: aumenta o stress dos pais, atrai a sua fúria e leva a comportamentos descontrolados;
• Abanar um bebé pode ser perigoso, podendo causar-lhe danos severos ou mesmo a morte;
• A força de um pai à beira de um ataque de nervos aumenta significativamente;
• Não pegue no bebé quando estiver a ter uma discussão;
• Não brinque com o bebé, abanando-o;
• Um bebé que chora não faz de si um mau pai ou uma má mãe: deixá-lo chorar também não, desde que o vá vigiando.
Quando um bebé chora está a comunicar as suas necessidades e desejos, a fazer queixas e a reclamar cuidados. Por isso, quando o seu bebé chorar verifique:
• Se está na hora de comer ou se tem sede;
• Se tem frio ou calor;
• Se a roupa está demasiado apertada;
• Se a fralda está molhada ou suja;
• Se tem cólicas ou qualquer outro sintoma físico.
Se a resposta a estas hipóteses for negativa e ele continuar a chorar, tem duas hipóteses: ou espera que ele se acalme por si ou tenta acalmá-lo (o que acontece quase sempre,pois não há pai ou mãe que resista ao choro do seu bebé…).
Se optar por apaziguar o choro pode tentar algumas estratégias:
• Fale com ele, cante-lhe uma canção de embalar, faça-o ouvir música suave;
• Relaxe-o com massagens suaves o toque é um verdadeiro calmante;
• Embale-o ao colo ou sobre os joelhos;
• Ofereça-lhe a chupeta;
• Distraia-o com um brinquedo colorido ou que emita sons;
• Coloque-o no carrinho e dê um pequeno passeio na rua;
• Peça ajuda, se puder, de modo a evitar entrar em stress;
• Deixe-o chorar se nada resultar;
• Aconselhe-se com o pediatra se o choro se mantiver e a sua preocupação também.

Fonte: doBebe.com

Síndrome de Williams-Beuren

A Síndrome de Williams (também conhecida como síndrome Williams-Beuren) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta), deficiência intelectual, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns.
Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).
À maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gene para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.

Ocorrência
Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nados vivos. O diagnóstico no recém-nascido é difícil, a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, já que as manifestações como a "face característica", o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.

Características comuns

• Baixo peso ao nascer
• Dificuldade na alimentação nos primeiros dias
• Hipotonia
• Problemas cardiovasculares
• Cólicas nos primeiros meses
• Atrasos no desenvolvimento
• Menor volume cerebral que o habitual
• Personalidade extremamente sociável
• Menor tamanho do que o esperado para a idade
• Baixo timbre de voz
• Traços faciais característicos

Fonte: Wikipédia

Síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA)

Origem
Calcula-se que as primeiras infecções ocorreram em África na década de 1930. Julga-se que foi inicialmente contraído por caçadores africanos de símios que provavelmente se feriram e, ao carregar o animal, sujaram a ferida com sangue infectado deste. O vírus teria, então, se espalhado nas regiões rurais de modo extremamente lento, tendo migrado para as cidades com o início da grande onda de urbanização em África nos anos 1960.

Os primeiros registos de uma morte por SIDA remontam a 1976, quando uma médica dinamarquesa contraiu a doença no Zaire (hoje República Democrática do Congo).

Os primeiros casos reconhecidos de SIDA em Portugal apareceram em 1983. No entanto há hoje indicações que os primeiros casos poderão ter sido contraídos já durante a guerra colonial na Guiné-Bissau, nos anos 1960 e 1970, e foram então ignorados.

O agente causador da doença acabaria por ser descoberto pelo Instituto Pasteur de Paris em 1983 por Luc Montagnier. A descoberta do vírus é também atribuída ao americano Robert Gallo, do Instituto de Virulogia Humana da Universidade de Maryland. Ao primeiro coube o isolamento do vírus a partir de um gânglio cervical de um doente; e ao grupo chefiado por Gallo a complicada tarefa de demonstrar que este vírus era realmente o causador da SIDA e não um simples oportunista.

A sua designação, que começou por ser a sigla do nome completo da doença em português, passou a ser considerada palavra no decorrer dos anos 1990.

A 1 de Dezembro celebra-se o Dia Mundial da Sida.

A síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA) é o conjunto de sintomas e infecções em seres humanos resultantes do dano específico do sistema imunológico ocasionado pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH, ou HIV segundo a terminologia anglo-saxónica).

O alvo principal são os linfócitos T CD4+, fundamentais para a coordenação das defesas do organismo. Assim que o número destes linfócitos diminui abaixo de certo nível (o centro de controle de doenças dos USA define este nível como 200 por ml), o colapso do sistema imune é possível, abrindo caminho a doenças oportunistas e tumores que podem matar o doente. Existem tratamentos para a SIDA e o HIV que diminuem a progressão viral, mas não há nenhuma cura conhecida.

O HIV é um retrovírus, ou seja é um vírus com genoma de RNA (ácido ribonucleico), que infecta as células e, através da sua enzima transcriptase reversa, produz uma cópia do seu genoma em DNA (ácido desoxirribonucleico) e incorpora o seu próprio genoma no genoma humano, localizado no núcleo da célula infectada.

O HIV é quase certamente derivado do vírus da imunodeficiência símia. Há dois vírus HIV, o HIV que causa a SIDA típica, presente em todo o mundo, e o HIV-2, que causa uma doença em tudo semelhante, mais frequente na África Ocidental e também existente em Portugal.

Progressão

A infecção por HIV normalmente é por via sexual (secreções genitais), intravenosa (sangue) ou mãe-filho.

A manifestação da doença por HIV é semelhantea uma gripe ou mononucleose infecciosa e ocorre 2 a 4 semanas após a infecção. Pode haver febre, mal-estar, linfadenopatia (gânglios linfáticos inchados), eritemas (vermelhidão cutânea), e/ou meningite viral.

Estes sintomas são largamente ignorados, ou tratados enquanto gripe, e acabam por desaparecer, sem tratamento, após algumas semanas. Nesta fase há altas concentrações de vírus, e o portador é altamente infeccioso.

A segunda fase é a da quase ausência do vírus, que se encontra apenas nos reservatórios dos gânglios linfáticos e nos macrófagos. Nesta fase, que dura vários anos, o portador é seropositivo, mas não desenvolveu ainda SIDA. Não há sintomas, e o portador pode transmitir o vírus a outros sem saber.

Na terceira fase começam a surgir cansaço, tosse, perda de peso, diarreia, inflamação dos gânglios linfáticos e suores noturnos, devidos às doenças oportunistas, como a pneumonia por Pneumocystis jiroveci, os linfomas, infecção dos olhos por citomegalovírus, demência e o sarcoma de Kaposi. Ao fim de alguns meses ou anos advém inevitavelmente a morte.

Doenças oportunistas

As doenças oportunistas são doenças causadas por agentes, como outros vírus, bactérias e parasitas, que são comuns mas normalmente não causam doença ou causam apenas doenças moderadas, devido à resposta imunitária eficiente. No doente com SIDA, manifestam-se como doenças potencialmente mortais:
- Infecções por vírus;

- Infecções por bactérias;

- Infecções por fungos;
- Infecções por parasitas;
- Neoplasias.

Outras condições incluem encefalopatia causada por HIV, que leva à demência, e a leucoplasia pilosa (placa branca pilosa na boca).

Epidemiologia

Estima-se que mais de 15 000 pessoas sejam infectadas por dia em todo o mundo (dados de 1999); 33 milhões estão actualmente infectadas, e 3 milhões morrem a cada ano. A esmagadora maioria dos casos ocorre na África. Regiões em risco com alto crescimento de novas infecções são a o leste da Europa , a Índia e o Sudeste Asiático.

Comportamentos de risco incluem:

- Qualquer pessoa sexualmente activa com múltiplos parceiros sem utilização de preservativos de barreira;

- A utilização de agulhas na toxicodependência;

- Filhos recém-nascidos de seropositivas.

Alguns profissionais da saúde devem também tomar medidas de protecção adequadas: um acidente com agulha contaminada pode transmitir o vírus em 0,3% dos casos. As transfusões de sangue e derivados de sangue estão sob controle, devido a rigorosos regimes de detecção do vírus em doadores de sangue.

A transmissão ocorre por fluidos corporais de origem sanguínea. O HIV não é transmitido por toque casual, espirros, tosse, picadas de insectos, água de piscinas, ou objectos tocados por seropositivos. O convívio social, portanto, não está associado a transmissão do vírus.

O sexo anal é a prática sexual de mais alta taxa de transmissão. Hoje em dia a troca de seringas infectadas é uma das formas de transmissão mais frequentes.

Diagnóstico
O diagnóstico da infecção pelo HIV é naturalmente realizado por sorologia, ou seja detecção dos anticorpos produzidos contra o vírus com um teste ELISA. Eles são sempre os primeiros a serem efectuados, contudo, por vezes, dão resultados positivos falsos.

Por isso é efectuado nos casos positivos um teste, muito mais específico e caro, de Western Blot, para confirmar antes de se informar o paciente.

Os exames não detectam a presença do vírus nos indivíduos recentemente infectados (primeiros meses).

Tratamento

A SIDA é uma doença crónica para a qual ainda não se conhece a cura. Os portadores de HIV que tomam medicação sofrem de efeitos adversos extremamente incomodativos, diminuição drástica da qualidade de vida, e diminuição significativa da esperança de vida. Contudo é possível que não morram directamente da doença, já que os fármacos são razoavelmente eficazes em controlar o número de virions.
Os medicamentos actuais tentam diminuir a carga de vírus, evitando a baixa do número de linfócitos T CD4+, o que aumenta a longevidade do paciente e a sua qualidade de vida. Quanto mais cedo o paciente começar a ser tratado com medicamentos maior a chance de evitar o desenvolvimento das doenças oportunistas.

Prevenção

• O mais importante para prevenir esta doença é fazer campanhas de informação e sensibilização, sobretudo junto aos jovens. Por exemplo, deve-se comunicar que a prevenção é feita utilizando preservativos nas relações sexuais concomitantemente com a redução do número de parceiros.
• Incentivar a troca de agulhas para tóxico-dependentes também é importante, já que as agulhas usadas contaminadas são uma origem freqüente da contaminação.
• Actualmente, nos hospitais, os materiais perfurantes não têm sido re-utilizados em outros pacientes, sendo que muitas unidades de saúde praticam a destruição do utensílio.
  Na acupuntura, recomenda-se que cada paciente leve as suas próprias agulhas por medida de prevenção.
• Entretanto, a principal fonte de transmissão do HIV tem sido as relações sexuais e o método mais eficiente é a divulgação e a distribuição gratuita de preservativos que hoje é largamente desenvolvido através de políticas públicas, tanto nas unidades de saúde quanto nas escolas. E algumas leis chegam a obrigar que hotéis e motéis disponibilizem gratuitamente preservativos para os seus consumidores.

Fonte: Wikipédia