Síndrome de Savant

Rain Man (1988), do realizador Barry Levinson, retrata uma divertida e comovente história de amor fraternal. O materialista Charlie Babbit (Tom Cruise) espera receber uma vasta herança após a súbita morte do pai. Mas é a Raymond (Dustin Hoffman ), o seu irmão mais velho, internado numa instituição psiquiátrica, e de quem Charlie nunca tinha ouvido falar, a quem, afinal, vai parar toda a fortuna . Raymond é um "sábio autista" (síndrome de Savant), com grandes limitações mentais em algumas áreas mas surpreendentemente genial noutras. À medida que ultrapassam a mútua desconfiança, um forte laço começa a a uní-los, enquanto partilham memórias do passado, problemas do presente e um possível e auspicioso futuro lado a lado.

A Síndrome de Savant é considerada um distúrbio psíquico com o qual a pessoa possui uma grande habilidade intelectual aliada a um deficit de inteligência. As habilidades savants são sempre ligadas a uma memória extraordinária, porém com pouca compreensão do que está sendo descrito.
Encontrada em mais ou menos uma em cada 10 pessoas com autismo e em, aproximadamente, uma em cada 2 mil com danos cerebrais ou deficiência intelectual, a síndrome de savant é citada na literatura científica desde 1789, quando Benjamim Rush, o pai da psiquiatria americana, descreveu a incrível habilidade de calcular de Thomas Fuller. Langdon usou o termo idiot savant (sábio idiota), para identificar a síndrome, aceito na época em que um idiota era alguém com QI inferior a 25.
A Síndrome de Savant possui características específicas que muitos autores classificam como uma variante do autismo, porém as pessoas que apresentam síndrome de Savant têm uma capacidade mental com genialidade em algumas áreas, que se distingue do autismo e da síndrome de Asperger.
Assim, na Síndrome de Savant, encontramos pessoas com autismo ou outro tipo de desordem mental que possuem genialidades em áreas específicas, também chamada de “ilhas de genialidade”.
Estas pessoas possuem habilidades extraordinárias, que contrastam com a sua cognição de forma geral.
Estas habilidades estão relacionadas a cinco áreas distintas: arte, música, cálculos, datas e matemática ou que envolvam habilidades mecânica ou espaciais;
É possível encontrar três classes distintas de pessoas com Síndrome de Savant:
- Savant habilidoso: é o tipo mais comum. São as pessoas que têm obsessão ou grande preocupação em decorar coisas triviais, como músicas, desporto, mapas, factos históricos, etc.

- Savant talentoso: é representado pelas pessoas que possuem grande deficiência cognitiva, porém também tem um grande talento, pode ser voltado para música, arte, normalmente uma área específica.

- Savant prodígio: nesta classificação encontramos as pessoas que possuem habilidade extremamente proeminente, que não poderia ocorrer com pessoas fora dessa condição.
A síndrome de Savant afecta o sexo masculino com frequência quatro a seis vezes maior e pode ser congénita ou adquirida após uma doença (como a encefalite) ou algum dano cerebral.
Ilhas de Genialidade
Abaixo uma relação de algumas pessoas com a Síndrome de Savant.
Leslie Lemke – Aos 14 anos tocou, com perfeição, o Concerto nº 1 para piano de Tchaikovsky, depois de ouvi-lo pela primeira vez enquanto escutava um filme de televisão - Lemke jamais tinha tido aula de piano, é cego, mentalmente incapacitado e tem paralisia cerebral.
Richard Wawro (Escócia) é reconhecido internacionalmente pelos seus trabalhos artísticos. Um professor de arte (Londres), quando Wawro era ainda criança, descreveu-o como incrível fenómeno, com a precisão de um mecânico e a visão de um poeta - Wawro é autista.
Kim Peek memorizou mais de 12.000 livros. Descreve os números de vias rodoviárias que vão para qualquer cidade, vilarejo ou condado dos EUA, códigos DDD, CEPs, estações de TV e as redes telefónicas que os servem. Identifica o dia da semana de uma determinada data em segundos - é mentalmente incapacitado, depende dos seu pai para suas necessidades básicas.
Peek serviu de inspiração para o personagem Raymond Babbit, que Dustin Hoffman representou em 1988 no filme Rain man.
Alonzo Clemons pode criar réplicas de cera perfeitas de qualquer animal, não importa quão brevemente o veja. as suas estátuas de bronze são vendidas por uma galeria em Aspen, Colorado, e deram-lhe reputação nacional - Clemons é mentalmente incapacitado.
Daniel Tammet tem capacidade para dizer 22.514 dígitos de PI e aprender línguas rapidamente (fala 11 línguas).

Fonte: Wikipédia

Síndrome do bebé sacudido

Faça tudo o que estiver ao seu alcance, mas nunca sacuda o seu bebé!
Muitos pais já ouviram dizer que abanar um bebé é perigoso, mas poucos têm consciência da gravidade dessa atitude negligente.
Considerações gerais:
A cabeça de um bebé é grande e pesada em proporção ao resto do corpo. Entre o cérebro e crânio existe um espaço livre destinado ao crescimento e desenvolvimento; os músculos do pescoço do bebé ainda não estão desenvolvidos.
Quando se sacode um bebé ou uma criança pequena (geralmente abaixo dos 2 anos de idade), o cérebro ricocheteia contra o crânio, provocando contusão, inchaço, pressão e sangramento (hemorragia intracerebral). Isso pode resultar em dano cerebral grave e permanente, ou mesmo em morte.
O acto de sacudir um bebé ou criança pequena também pode provocar lesões no pescoço e na coluna vertebral. As hemorragias da retina podem resultar em perda da visão.
O bebé com o trauma apresenta pele pálida e/ou cianose (pele azulada) e olhos letárgicos.
A síndrome do bebé sacudido (Shaken Baby Syndrome) é uma forma grave de lesão cerebral, provocada pelo ricochete do cérebro do bebé dentro do crânio, quando a criança é severa ou violentamente sacudida. Podem ocorrer em consequência:
- Cegueira ou lesões oftalmológicas
- Atraso no desenvolvimento
- Convulsões
- Lesões da coluna vertebral
- Lesões cerebrais
- Morte
Causas:
Quase sempre, esta síndrome é causada por trauma não-acidental (abuso infantil), provocado por um pai, mãe ou babysitter irritados, que sacodem o bebé para puni-lo ou fazê-lo ficar quieto. Em casos raros, esta lesão pode resultar, acidentalmente, de acções como arremessar o bebé para o alto ou correr com ele num "baby bag" preso às costas.

Conselhos:

Se o seu bebé chorar desalmadamente não desespere. Lembre-se que:
• Um bebé normal pode passar duas a três horas por dia a chorar;
• Há mil e uma maneiras de acalmar um bebé;
• O choro funciona como um isco: aumenta o stress dos pais, atrai a sua fúria e leva a comportamentos descontrolados;
• Abanar um bebé pode ser perigoso, podendo causar-lhe danos severos ou mesmo a morte;
• A força de um pai à beira de um ataque de nervos aumenta significativamente;
• Não pegue no bebé quando estiver a ter uma discussão;
• Não brinque com o bebé, abanando-o;
• Um bebé que chora não faz de si um mau pai ou uma má mãe: deixá-lo chorar também não, desde que o vá vigiando.
Quando um bebé chora está a comunicar as suas necessidades e desejos, a fazer queixas e a reclamar cuidados. Por isso, quando o seu bebé chorar verifique:
• Se está na hora de comer ou se tem sede;
• Se tem frio ou calor;
• Se a roupa está demasiado apertada;
• Se a fralda está molhada ou suja;
• Se tem cólicas ou qualquer outro sintoma físico.
Se a resposta a estas hipóteses for negativa e ele continuar a chorar, tem duas hipóteses: ou espera que ele se acalme por si ou tenta acalmá-lo (o que acontece quase sempre,pois não há pai ou mãe que resista ao choro do seu bebé…).
Se optar por apaziguar o choro pode tentar algumas estratégias:
• Fale com ele, cante-lhe uma canção de embalar, faça-o ouvir música suave;
• Relaxe-o com massagens suaves o toque é um verdadeiro calmante;
• Embale-o ao colo ou sobre os joelhos;
• Ofereça-lhe a chupeta;
• Distraia-o com um brinquedo colorido ou que emita sons;
• Coloque-o no carrinho e dê um pequeno passeio na rua;
• Peça ajuda, se puder, de modo a evitar entrar em stress;
• Deixe-o chorar se nada resultar;
• Aconselhe-se com o pediatra se o choro se mantiver e a sua preocupação também.

Fonte: doBebe.com

Síndrome de Williams-Beuren

A Síndrome de Williams (também conhecida como síndrome Williams-Beuren) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta), deficiência intelectual, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns.
Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).
À maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gene para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.

Ocorrência
Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nados vivos. O diagnóstico no recém-nascido é difícil, a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, já que as manifestações como a "face característica", o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.

Características comuns

• Baixo peso ao nascer
• Dificuldade na alimentação nos primeiros dias
• Hipotonia
• Problemas cardiovasculares
• Cólicas nos primeiros meses
• Atrasos no desenvolvimento
• Menor volume cerebral que o habitual
• Personalidade extremamente sociável
• Menor tamanho do que o esperado para a idade
• Baixo timbre de voz
• Traços faciais característicos

Fonte: Wikipédia

Síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA)

Origem
Calcula-se que as primeiras infecções ocorreram em África na década de 1930. Julga-se que foi inicialmente contraído por caçadores africanos de símios que provavelmente se feriram e, ao carregar o animal, sujaram a ferida com sangue infectado deste. O vírus teria, então, se espalhado nas regiões rurais de modo extremamente lento, tendo migrado para as cidades com o início da grande onda de urbanização em África nos anos 1960.

Os primeiros registos de uma morte por SIDA remontam a 1976, quando uma médica dinamarquesa contraiu a doença no Zaire (hoje República Democrática do Congo).

Os primeiros casos reconhecidos de SIDA em Portugal apareceram em 1983. No entanto há hoje indicações que os primeiros casos poderão ter sido contraídos já durante a guerra colonial na Guiné-Bissau, nos anos 1960 e 1970, e foram então ignorados.

O agente causador da doença acabaria por ser descoberto pelo Instituto Pasteur de Paris em 1983 por Luc Montagnier. A descoberta do vírus é também atribuída ao americano Robert Gallo, do Instituto de Virulogia Humana da Universidade de Maryland. Ao primeiro coube o isolamento do vírus a partir de um gânglio cervical de um doente; e ao grupo chefiado por Gallo a complicada tarefa de demonstrar que este vírus era realmente o causador da SIDA e não um simples oportunista.

A sua designação, que começou por ser a sigla do nome completo da doença em português, passou a ser considerada palavra no decorrer dos anos 1990.

A 1 de Dezembro celebra-se o Dia Mundial da Sida.

A síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA) é o conjunto de sintomas e infecções em seres humanos resultantes do dano específico do sistema imunológico ocasionado pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH, ou HIV segundo a terminologia anglo-saxónica).

O alvo principal são os linfócitos T CD4+, fundamentais para a coordenação das defesas do organismo. Assim que o número destes linfócitos diminui abaixo de certo nível (o centro de controle de doenças dos USA define este nível como 200 por ml), o colapso do sistema imune é possível, abrindo caminho a doenças oportunistas e tumores que podem matar o doente. Existem tratamentos para a SIDA e o HIV que diminuem a progressão viral, mas não há nenhuma cura conhecida.

O HIV é um retrovírus, ou seja é um vírus com genoma de RNA (ácido ribonucleico), que infecta as células e, através da sua enzima transcriptase reversa, produz uma cópia do seu genoma em DNA (ácido desoxirribonucleico) e incorpora o seu próprio genoma no genoma humano, localizado no núcleo da célula infectada.

O HIV é quase certamente derivado do vírus da imunodeficiência símia. Há dois vírus HIV, o HIV que causa a SIDA típica, presente em todo o mundo, e o HIV-2, que causa uma doença em tudo semelhante, mais frequente na África Ocidental e também existente em Portugal.

Progressão

A infecção por HIV normalmente é por via sexual (secreções genitais), intravenosa (sangue) ou mãe-filho.

A manifestação da doença por HIV é semelhantea uma gripe ou mononucleose infecciosa e ocorre 2 a 4 semanas após a infecção. Pode haver febre, mal-estar, linfadenopatia (gânglios linfáticos inchados), eritemas (vermelhidão cutânea), e/ou meningite viral.

Estes sintomas são largamente ignorados, ou tratados enquanto gripe, e acabam por desaparecer, sem tratamento, após algumas semanas. Nesta fase há altas concentrações de vírus, e o portador é altamente infeccioso.

A segunda fase é a da quase ausência do vírus, que se encontra apenas nos reservatórios dos gânglios linfáticos e nos macrófagos. Nesta fase, que dura vários anos, o portador é seropositivo, mas não desenvolveu ainda SIDA. Não há sintomas, e o portador pode transmitir o vírus a outros sem saber.

Na terceira fase começam a surgir cansaço, tosse, perda de peso, diarreia, inflamação dos gânglios linfáticos e suores noturnos, devidos às doenças oportunistas, como a pneumonia por Pneumocystis jiroveci, os linfomas, infecção dos olhos por citomegalovírus, demência e o sarcoma de Kaposi. Ao fim de alguns meses ou anos advém inevitavelmente a morte.

Doenças oportunistas

As doenças oportunistas são doenças causadas por agentes, como outros vírus, bactérias e parasitas, que são comuns mas normalmente não causam doença ou causam apenas doenças moderadas, devido à resposta imunitária eficiente. No doente com SIDA, manifestam-se como doenças potencialmente mortais:
- Infecções por vírus;

- Infecções por bactérias;

- Infecções por fungos;
- Infecções por parasitas;
- Neoplasias.

Outras condições incluem encefalopatia causada por HIV, que leva à demência, e a leucoplasia pilosa (placa branca pilosa na boca).

Epidemiologia

Estima-se que mais de 15 000 pessoas sejam infectadas por dia em todo o mundo (dados de 1999); 33 milhões estão actualmente infectadas, e 3 milhões morrem a cada ano. A esmagadora maioria dos casos ocorre na África. Regiões em risco com alto crescimento de novas infecções são a o leste da Europa , a Índia e o Sudeste Asiático.

Comportamentos de risco incluem:

- Qualquer pessoa sexualmente activa com múltiplos parceiros sem utilização de preservativos de barreira;

- A utilização de agulhas na toxicodependência;

- Filhos recém-nascidos de seropositivas.

Alguns profissionais da saúde devem também tomar medidas de protecção adequadas: um acidente com agulha contaminada pode transmitir o vírus em 0,3% dos casos. As transfusões de sangue e derivados de sangue estão sob controle, devido a rigorosos regimes de detecção do vírus em doadores de sangue.

A transmissão ocorre por fluidos corporais de origem sanguínea. O HIV não é transmitido por toque casual, espirros, tosse, picadas de insectos, água de piscinas, ou objectos tocados por seropositivos. O convívio social, portanto, não está associado a transmissão do vírus.

O sexo anal é a prática sexual de mais alta taxa de transmissão. Hoje em dia a troca de seringas infectadas é uma das formas de transmissão mais frequentes.

Diagnóstico
O diagnóstico da infecção pelo HIV é naturalmente realizado por sorologia, ou seja detecção dos anticorpos produzidos contra o vírus com um teste ELISA. Eles são sempre os primeiros a serem efectuados, contudo, por vezes, dão resultados positivos falsos.

Por isso é efectuado nos casos positivos um teste, muito mais específico e caro, de Western Blot, para confirmar antes de se informar o paciente.

Os exames não detectam a presença do vírus nos indivíduos recentemente infectados (primeiros meses).

Tratamento

A SIDA é uma doença crónica para a qual ainda não se conhece a cura. Os portadores de HIV que tomam medicação sofrem de efeitos adversos extremamente incomodativos, diminuição drástica da qualidade de vida, e diminuição significativa da esperança de vida. Contudo é possível que não morram directamente da doença, já que os fármacos são razoavelmente eficazes em controlar o número de virions.
Os medicamentos actuais tentam diminuir a carga de vírus, evitando a baixa do número de linfócitos T CD4+, o que aumenta a longevidade do paciente e a sua qualidade de vida. Quanto mais cedo o paciente começar a ser tratado com medicamentos maior a chance de evitar o desenvolvimento das doenças oportunistas.

Prevenção

• O mais importante para prevenir esta doença é fazer campanhas de informação e sensibilização, sobretudo junto aos jovens. Por exemplo, deve-se comunicar que a prevenção é feita utilizando preservativos nas relações sexuais concomitantemente com a redução do número de parceiros.
• Incentivar a troca de agulhas para tóxico-dependentes também é importante, já que as agulhas usadas contaminadas são uma origem freqüente da contaminação.
• Actualmente, nos hospitais, os materiais perfurantes não têm sido re-utilizados em outros pacientes, sendo que muitas unidades de saúde praticam a destruição do utensílio.
  Na acupuntura, recomenda-se que cada paciente leve as suas próprias agulhas por medida de prevenção.
• Entretanto, a principal fonte de transmissão do HIV tem sido as relações sexuais e o método mais eficiente é a divulgação e a distribuição gratuita de preservativos que hoje é largamente desenvolvido através de políticas públicas, tanto nas unidades de saúde quanto nas escolas. E algumas leis chegam a obrigar que hotéis e motéis disponibilizem gratuitamente preservativos para os seus consumidores.

Fonte: Wikipédia

Morte súbita e Síndrome da Morte Súbita do Lactente

A morte súbita é a morte que ocorre repentinamente, sem previsão, sem sinais de trauma ou violência, em adultos e crianças. Atinge tanto pessoas sadias como doentes, de sedentários a atletas.

A Morte súbita no passado já foi atribuída de causas inexplicáveis a deuses ou maldições. Mortes repentinas que ocorriam com pessoas normais. Com a evolução da ciência e da medicina, as explicações e factores foram, aos poucos, sendo esclarecidos e ampliados.
Apesar de rara, a morte súbita é ainda inaceitável pelas pessoas e vista pelas mesmas como uma quebra injusta do ciclo natural da vida, principalmente quando envolve atletas e jovens. Raramente a Morte súbita é atribuída a um coração estruturalmente normal.

Causas
Geralmente é provocada por arritmias cardíacas que levam a uma significativa queda do desempenho cardíaco, que acarreta na falta de sangue no cérebro que, por sua vez, é muito sensível à falta de oxigénio e faz com que a pessoa perca a consciência. Essas arritmias cardíacas geralmente são bloqueios aurículo ventriculares, paragens sinusais ou taquicardia ventricular seguida de fibrilação ventricular.

A morte súbita está vinculada a alguns factores de riscos que são, ocorrência de tontura ou perda de consciência durante exercício, história familiar de morte súbita, dor torácica durante esforço e palpitações associadas e electrocardiograma anormal.

A morte súbita em crianças é mais comum nos primeiros 3 meses de vida, nesse caso, com ligação a factores hereditários ou genéticos. A morte súbita em bebés tem maior ocorrência em casos de mães fumadoras. Depois dos 6 meses de vida a morte súbita em crianças torna-se mais rara.

A morte súbita em adultos está constantemente ligada a problemas no coração e, geralmente, a patologia não é conhecida pelo seu portador, principalmente em jovens desportistas. Podem ser por excesso de actividade física, inflamatórias, degenerativas, congénitas, infecciosas, miocardite, síndrome de Marfan, uso de drogas, tóxicos, por reflexos nervosos ou a soma destes.

Outras causas também são atribuídas a síndrome Wolff-Parkinson-White, síndrome do QT longo congénito, síndrome de Brugada, hemorragia no cérebro, geralmente por aneurismas congénitos que se rompem, commotio cordis (percussão violenta no tórax causada por uma pancada brusca). Também é frequente a morte súbita ligada a cocaína ou ecstasy.

Como ocorre
Em casos de paragem cardíaca ou arritmia:
Segundos antes, a pessoa apoia-se sobre o joelho, inclinando-se até perder totalmente a consciência (se estiver de pé), ou apenas perde a consciência e tem uma morte aparente. Esses primeiros minutos são decisivos, pois a vítima ainda pode ser reanimada (ressuscitada) através de um atendimento eficaz e eficiente (necessário treino específico), desfibrilhador portátil, ressuscitação cardiopulmonar (RCP) e medicamentos.

Síndrome da morte súbita do lactente (SMSL)

A síndrome da morte súbita do lactente (SMSL) define-se clinicamente como a “morte repentina e inesperada de um lactente aparentemente sadio”.

Causas da SMSL
Apesar das pesquisas realizadas nos últimos anos, ainda não se tem respostas claras sobre isso. Hoje em dia pode-se reduzir os riscos, mas ainda se desconhece os mecanismos que levam à morte súbita do lactente. É uma das doenças mais desconhecidas nos nossos dias. Considera-se a síndrome como um processo causado por diversos factores, incidindo num lactente aparentemente sadio, que altera a sua respiração e conduz a sua morte inesperada enquanto dorme.
Um estudo da Universidade de Bristol, na Grã-Bretanha, concluiu que 9 em cada 10 mães que perderam os seus bebés para a chamada SMSL ou "morte do berço" eram fumadoras.

Deve-se prestar atenção a três grupos de lactentes:
- Prematuros que apresentam apneias ou pausas prolongadas sem respirar, e a outros com displasia bronco pulmonar.
- Lactentes que apresentam uma apneia de causa desconhecida ou um episódio aparentemente letal (sensação de falta de respiração, mudanças na cor, pele avermelhada ou pálida, perda de tônus muscular ou força...).
- Irmãos posteriores ou gémeos de uma vítima da síndrome.

É recomendável que se sigam algumas recomendações que protegem as crianças da síndrome:
1- Posição de boca para cima para dormir: as crianças sadias devem dormir em posição de boca para cima. Deve-se retirar as almofadas e colchas grossas do lugar em que o bebé dorme, já que podem asfixiar o lactente.

Crianças com refluxo gastro-esofágico patológico devem dormir de lado ou de boca para baixo.

2- A criança deve estar numa atmosfera livre de fumo dos cigarros, antes do nascimento e após o mesmo.

3- A cabeça do bebé não deve ficar coberta com roupa de cama enquanto dorme. Estudos demonstram que entre 16 e 22% das crianças vítimas da morte súbita tem sua cabeça coberta por roupa de cama. É conveniente que se fixem bem os lençóis e roupas de cama, pois dessa forma o bebé tem menos possibilidade de deslocar-se para baixo da roupa de cama.

Fonte: Wikipédia e Guia Infantil

Síndrome de Heller - Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância

 Theodor Heller, um  pediatra alemão, descreveu, em 1908, seis casos clínicos muito curiosos de Regressão Psicomotora (em Desenvolvimento Infantil, o termo regressão é utilizado quando estão documentadas perdas em desempenhos psicomotores previamente adquiridos).

Os seis casos inicialmente publicados diziam respeito a crianças que, após um período de desenvolvimento psicomotor convencional de três ou quatro anos, experimentaram uma dramática regressão psicomotora, levando-as, alguns meses depois, a um estado demencial (grosseiramente, perda das faculdades intelectuais) e de profunda alienação.

T. Heller propôs, para esta entidade nosológica (doença, a designação de "Dementia Infantilis", ou seja, em português, Demência Infantil. Durante muitos anos, a doença foi conhecida por Demência de Heller, por Síndrome de Heller ou por Psicose Desintegrativa. O DSM IV, sistema classificativo das Perturbações Psiquiátricas e do Desenvolvimento, proposto pela Associação Americana de Psiquiatria, sugere a designação Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância (PDSI), isto é, após os 2 primeiros anos de vida.

Tal como referido, a característica principal da PDSI corresponde a uma evidente e bem documentada regressão em várias áreas do funcionamento psicomotor, antecedida por um período, nunca inferior a 2 anos, de desenvolvimento aparentemente convencional.

Por outras palavras, a criança com a PDSI sorri intencionalmente, segura a cabeça, pega num objecto, senta-se sozinha, põe-se de pé, faz pinça fina (entre as "polpas" do polegar e do indicador), anda agarrado aos móveis, brinca ao "faz-de-conta", diz as primeiras palavras, anda sozinha, faz os primeiros rabiscos no papel, junta as primeiras palavras, etc, nas idades convencionais. Depois dos primeiros 2 anos de vida (mas sempre antes dos 10 anos), são notadas perdas significativas em competências psicomotoras adquiridas.

Obrigatoriamente, terão de ser referidas perdas em duas das seguintes áreas:

- Linguagem Expressiva (deixou de nomear objectos, perdeu a capacidade de juntar palavras, ...) ou Compreensiva (deixou de compreender pequenas ordens, perdeu a capacidade de reconhecer objectos, ...);

- Socialização e Autonomia (deixou de reconhecer pessoas familiares, perdeu o interesse de brincar com os pais ou com crianças, deixou de dizer adeus, mostra-se incapaz de utilizar a colher ou de beber pelo copo, perdeu a capacidade de tirar as meias e os sapatos...);

- Controlo Intestinal (deixou de controlar as fezes) ou Vesical (perdeu a capacidade de controlar a urina);

- Jogo (perdeu o interesse em brincar ao "faz-de-conta", deixou de bater palminhas, mostra-se incapaz de utilizar os brinquedos de forma funcional e incontingente, ...);

- Motora (deixou de correr ou de andar, perdeu a capacidade de utilizar o lápis no papel, mostra-se incapaz de fazer a pinça fina, ...).

Algum tempo depois de instalada a regressão psicomotora, as crianças passam a apresentar alterações comportamentais muito semelhantes às encontradas no Autismo (é como se esta perturbação se tratasse de um Autismo de início tardio ).

Assim, evitam o contacto ocular (olhos nos olhos) e podem resistir ou mostrar desagrado a serem pegados ou tocados.

Os seres humanos, animais e objectos poderão ser tratados da mesma forma, havendo uma relativa incapacidade para a partilha de alegrias, interesses e prazeres com as pessoas, mesmo com os familiares.

Amiúde, mesmo em situações geradoras de stress, não procuram o necessário conforto, ajuda ou segurança junto de adultos e de outras crianças (como os pais, os avós ou os irmãos).

Tipicamente, as crianças com a perturbação desintegrativa isolam-se e demonstram incapacidade para estabelecerem uma relação social adequada com os seus pares.

Demonstram graves problemas na compreensão da fala, dos gestos e da expressão facial dos seus interlocutores e emitem sons monótonos.

Um fenómeno muitas vezes descrito é o da persistência da ecolália (repetição automática das palavras ou dos fins das frases dos interlocutores, que em determinada fase do desenvolvimento é normal).

Não há, geralmente, discurso espontâneo. Com frequência, há perturbações vocais, com tendência para vocalizações muito pontilhadas (escandidas ou tipo staccato).

A imitação é pobre e limitada. Fazem um uso muito escasso e pouco variado da mímica facial e dos gestos.

Estão referidos problemas da comunicação não-verbal (da comunicação por formas que não utilizam a fala): mantêm-se muito afastados ou muito próximos dos interlocutores, olham para os lábios em vez de olharem para os olhos de quem lhes fala e fecham os olhos, longamente, durante a comunicação com os outros.

Frequentemente, estabelecem ligações bizarras a certos objectos ou a partes de objectos, como pedras, peças de brinquedos, etc, ... Poderão ficar fascinados por objectos que produzam som (copos, campainhas, etc, ...).

Os objectos são, muitas vezes, seleccionados por uma característica particular (pela sua cor, textura, forma, ...) e são transportadas para toda a parte. Objectos redondos e susceptíveis de poderem rodar ou rolar, como moedas, discos e rodas, produzem uma enorme atracção.

Frequentemente, há uma aderência inflexível a determinadas rotinas, geralmente não funcionais, e que assumem uma forma doentia. As estereotipias (movimentos repetitivos, não funcionais, como o estalar os dedos, como o "lavar as mãos", como os balanceamentos do tronco ou da cabeça) são muito frequentes e característicos das crianças com PDSI. Frequentemente, há um fascínio pelos contrastes de luzes.

Podem ter o hábito de cheirar pessoas e objectos. A hiperactividade (traduzida por uma enorme irrequietude) é um problema comum. Estão referidos, em muitos casos, perturbações do sono. Por vezes, auto-flagelam-se (batem a si próprios, parecendo insensíveis à dor).

A PDSI é uma situação bastante rara (muito menos frequente do que o Autismo) e parece preferir o sexo masculino (da revisão da literatura médica dos últimos 15 anos, concluiu-se que a prevalência no sexo masculino é 8 vezes superior à do sexo feminino).

A evolução desta doença é geralmente desfavorável (o prognóstico parece ser mais reservado do que nos casos de Autismo). Depois da fase verdadeiramente dramática que corresponde à regressão psicomotora, está descrito, com frequência, um período de não progressão da doença (não evolutivo), mas com poucas ou nenhumas melhorias subsequentes. Num pequeno número de casos, foi demonstrada um doença subjacente (metabólica, viral, ...), mas na larga maioria das crianças com a Perturbação Desintegrativa da Segunda Infância não se conseguiu identificar a doença orgânica causal (tal como no Autismo, a quase totalidade dos especialistas crê que esta perturbação tem por base um problema orgânico).

Muitos peritos na matéria defendem que a PDSI é uma forma de Autismo de início tardio e não uma entidade nosológica independente. Esta controvérsia ainda subsiste e ganhou, nos últimos tempos, novos contornos, mercê da melhor caracterização clínica obtida com a introdução de novas metodologias de diagnóstico, sobretudo do foro da bioquímica (análises clínicas, ...) e da imagiologia (radiologia, ecografia, ...).

Technorati Marcas: Vários Sindromes

Autismo poderá estar relacionado com doenças auto-imunes das mães

As crianças cujas mães sofrem de doenças auto-imunes, como a diabetes tipo 1, artrite reumatóide e doença celíaca, têm um maior risco de sofrer de autismo, aponta um estudo publicado na revista científica “Pediatrics”.
Para o estudo, os investigadores da Johns Hopkins University, nos EUA, recolheram dados de 3.325 crianças dinamarquesas, nascidas entre 1993 e 2004, que tinham sido diagnosticadas com espectro do autismo. Este grupo incluía 1.089 crianças diagnosticadas com autismo infantil.
Os investigadores constataram que as crianças filhas de mães com doenças auto-imunes apresentavam um risco maior de desenvolverem espectro do autismo do que aquelas cujas mães não sofriam desse tipo de doenças. Foi verificado que o risco era 1,5 vezes maior se as mães sofressem de artrite reumatóide, cerca de 2 vezes maior caso elas sofressem de diabetes tipo 1 e 3 vezes maior se elas sofressem de doença celíaca.
Adicionalmente, foi também demonstrado que o risco de desenvolvimento de autismo infantil era maior nas crianças que tinham história familiar de diabetes tipo 1.
Em declarações ao sítio HealthDay, os autores revelam que estes resultados apoiam a teoria de que o autismo está de alguma forma relacionado com distúrbios do sistema imunitário. No entanto, os autores fazem a ressalva de que estes resultados não devem causar preocupação nos futuros pais que sofrem destas doenças, pois a maioria das pessoas que são afectadas por doenças auto-imunes não tem filhos com autismo.

Ano lectivo/Educação Especial: Nem todos os professores tiveram formação para saber avaliar alunos - Pais

Nem todos os professores tiveram formação necessária para saber classificar os alunos com necessidades especiais de acordo com os novos parâmetros em vigor desde o ano passado, alertou a Confederação Nacional das Associações de Pais (Confap).
No passado ano lectivo entrou em vigor o decreto-lei que veio definir que os alunos com necessidades educativas especiais passassem a ser sinalizados de acordo com a Classificação Internacional de Funcionalidade (CIF), um sistema de classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS) que descreve, avalia e mede a saúde e o nível de incapacidade de uma pessoa.
Na sexta-feira, o Ministério da Educação apresenta a primeira avaliação da aplicação da CIF em Portugal, mas em declarações à Lusa o secretário de estado da Educação Valter Lemos avançou já que a sua aplicação teve resultados positivos.
Para Maria José Salgueiro, da Confap, 'há aspectos positivos e negativos na nova lei e na aplicação da CIF'.
'O aspecto negativo na aplicação da CIF prende-se com o facto de a informação não ter chegado a todos os professores das escolas. Essa foi a grande falha', lamentou a representante das associações de pais.
À Confap chegaram queixas de 'professores que tiveram de pagar do próprio bolso para ter formação e outros que dizem não ter tido qualquer formação'.
A consequência para os alunos é simples: 'Ao não serem bem classificados acabam por não ter os apoios devidos'.
No entanto, garantiu Maria José Salgueiro, 'ninguém se opôs à n ova lei ou à aplicação da CIF'.
As críticas feitas no passado ano lectivo por professores de que a CIF iria deixar milhares de alunos sem apoio são contestadas pela Confap, que garante que com este modelo 'são dados os apoios devidos às crianças devidas'.
Crianças com dislexia passaram a ficar de fora, 'sendo abrangidos apenas os casos mais graves'. No caso da hiperactividade, também houve mudanças, até porque 'nem todos os casos têm de estar no ensino especial', recorda a representante da Confap.
Maria José Salgueiro lembrou que o novo decreto lei criou ainda as escolas de referência, 'que veio permitir aos pais poder escolher entre uma escola de ensino regular ou ensino com um atendimento mais especializado e centrado'.
No entanto, no caso das crianças surdas e cegas, 'ainda há muito para fazer': 'Há poucas escolas de referência e as crianças têm de se deslocar bastantes quilómetros e muitas acabam por estar longe da família durante todo o dia ou mesmo toda a semana'.
No Norte, por exemplo, existem apenas duas escolas de referência para surdos - no Porto e em Braga. 'As crianças de Ponte de Lima ou de Bragança têm de andar muitos quilómetros e se não optarem por uma escola de referência ficam sem o apoio de língua gestual'.
No caso das crianças com autismo, o grande problema é a 'falta de profissionais especializados e necessários para as acompanhar', mas Maria José Salgueiro considera que 'o ano passado foi de mudança e por isso é normal que ainda não seja tudo perfeito'.