terça-feira, setembro 22, 2009

Chegou o Outono




O Outono é a estação do ano que sucede ao Verão e antecede o Inverno. É caracterizado por queda na temperatura , (excepto nas regiões próximas ao equador) e pelo amarelar das folhas das árvores, que indica a passagem de estações.

O Outono do hemisfério norte é chamado de "Outono boreal", e o do hemisfério sul é chamado de "Outono austral". O "Outono boreal" tem início, no Hemisfério Norte, a 21 de Setembro e termina a 21 de Dezembro. O "Outono austral" tem início, no Hemisfério Sul, a 20 de Março e termina a 20 de Junho.











quarta-feira, setembro 16, 2009

Conselhos sobre a Gripe A

gripeA1

Conteúdo
1 –
CONSTIPADO OU COM GRIPE A ?
2 – PREPARAÇÃO E PREVENÇÃO EM CASO DE GRIPE GENERALIZADA (GRIPE A)
3 – COMO REDUZIR O RISCO DE CONTÁGIO DURANTE UMA PANDEMIA
4 -
COMO LAVAR AS MÃOS ?
5 – CONTACTO COM UMA PESSOA DOENTE
6 – QUANDO SE ESTÁ DOENTE
7 – CUIDADOS A TER EM CASA, COM OS VIZINHOS E NAS COMPRAS
8 – CUIDADOS A TER NO LOCAL DE TRABALHO OU NA ESCOLA


1 – CONSTIPADO OU COM GRIPE A ?
A gripe é uma doença respiratória aguda causada pelo vírus influenza. Esta doença é muito contagiosa e transmite-se facilmente de pessoa para pessoa:
· Por via aérea, quando o infectado fala, tosse ou espirra expele gotículas que contêm o vírus e podem ser inaladas por outras pessoas;
· Pelas mãos, tocando numa pessoa infectada ou em superfícies contaminadas com o vírus – que pode sobreviver vários dias num objecto – e, seguidamente, levando as mãos aos olhos, boca ou nariz.
Os sintomas da gripe A são semelhantes aos sintomas de uma constipação comum, embora se apresentem com maior gravidade. Algumas diferenças entre a gripe A e a constipação comum estão representadas no quadro que se segue:
Gripe A / Constipação Comum
Sintomas
Febre38o – 40oC pode durar cerca de 3-4 dias / Raro
Dor de cabeça
Pode ser muito intensa / Raro
Dores musculares
Podem ser muito intensas / Raro
Fadiga marcada
Normal, pode durar cerca de 2-3 semanas ou mais após doença aguda / Verifica-se algumas vezes, mas de forma moderada
Fadiga debilitadora
Primeiros sintomas podem ser muito debilitantes / Raro
Náuseas, vómitos e diarreia
Frequente em crianças com menos de 5 anos / Raro
Lacrimejo
Raro / Frequente
Congestão nasal (pingo)
Raro / Frequente
Espirro
Raro / Frequente
Dor de garganta
Habitual / Habitual
Complicações
Deficiência respiratória pré-existente pode levar a uma situação crónica e pôr a vida em risco / Nariz entupido e dores de ouvidos
Fatalidades
Bem conhecidas / Não existem relatos
Prevenção
Vacina da gripe, lavar as mãos frequentemente, cobrir a boca e o nariz com um lenço durante acessos de tosse ou espirro.

gripe a

2 – PREPARAÇÃO E PREVENÇÃO EM CASO DE GRIPE GENERALIZADA (GRIPE A)
Durante uma pandemia (transmissão generalizada da Gripe A), é provável que as autoridades imponham restrições de actividades, movimentações ou viagens para evitar a propagação da vírus da gripe.
É possível que se peça à população que permaneça em casa por um período de tempo prolongado, mesmo às pessoas que não estão doentes.
Nesta situação, poderão fechar temporariamente as escolas, os locais de trabalho e os sítios de concentração de pessoas.
Os transportes públicos (autocarros, metro, comboios e aviões) poderão ser limitados. Assim, o absentismo ao trabalho poderá ser elevado. Os serviços básicos como o policiamento, poderão ser afectados.
Nestes casos, cada indivíduo, cada família e as pessoas das suas relações necessitarão de entreajuda.
3 – COMO REDUZIR O RISCO DE CONTÁGIO DURANTE UMA PANDEMIA
· Estar convenientemente informado e respeitar as indicações dos técnicos de saúde relativamente a restrições de viagens, encerramento de lugares públicos (em particular as escolas) e outras medidas de saúde pública.
· Evitar aglomerações de pessoas, transportes públicos, elevadores, salas de espera, reuniões, bancos, supermercados, lugares públicos em geral, sempre que possível.
· Manter uma boa higiene pessoal, lavando frequentemente as mãos, de forma a reduzir a transmissão do vírus através das mãos para nós e outras pessoas. As mãos podem estar contaminadas e a pessoa pode não estar infectada, na medida em que a infecção pressupõe a introdução e o desenvolvimento do vírus no organismo. Assim, a lavagem das mãos é uma das mais importantes medidas de prevenção.
· Cobrir o nariz e a boca quando tossir ou espirrar, usando, sempre que possível um lenço de papel e lavando as mãos imediatamente a seguir. Tossir ou espirrar cobrindo o nariz e a boca com a parte superior do braço ou da manga (e não com as mãos), quando não tiver lenços de papel.
· Desfazer-se dos lenços de papel usados, colocando-os cuidadosamente num saco fechado e depois no lixo.
· Manter as mãos afastadas dos olhos, do nariz e da boca para evitar que os germens se introduzam no corpo.
· Manter limpas as áreas de trabalho e da vida quotidiana, nomeadamente as superfícies que estão mais frequentemente em contacto com as mãos (por exemplo, telefones, mesas de refeições, bancas de cozinha, maçanetas/puxadores de porta, torneiras, teclados, ratos de computador, telefones, etc.), usando toalhetes com álcool, ou produtos desinfectantes como água com lixívia.
· Evitar viagens que não sejam essenciais.
· O vírus permanece activo nas superfícies entre 2 a 8 horas.
· O vírus não se transmite através da água para consumo humano, de piscinas, de parques aquáticos nem através dos alimentos.
· O uso de máscaras na comunidade, não está recomendado, segundo a Organização Mundial de saúde.
· Se tiver sintomas de gripe, permanecer em casa e contactar o 808 24 24 24 (não vá ao hospital, aguarde as instruções da linha saúde, pois corre riscos acrescidos de contágio no hospital!). Descansar muito, beber líquidos em abundância e seguir rigorosamente os conselhos do seu médico e das autoridades de saúde.
· Certificar-se que as crianças da sua família seguem estes conselhos. Pois como são pequenas têm maior dificuldade em absorver novos comportamentos.
4 - COMO LAVAR AS MÃOS ?
As mãos devem ser lavadas:
· Assim que chegar a casa e ao trabalho.
· Antes, durante e depois de cozinhar.
· Depois de utilizar a casa-de-banho.
· Depois de se assoar, tossir ou espirrar.
· Frequentemente, quando em contacto com alguém doente.
· Depois de utilizar objectos que possam estar contaminados.
Como lavar as mãos:
1. Molhar as mãos com água quente.
2. Adicionar sabão na palma da mão.
3. Esfregar as mãos até criar espuma.
4. Esfregar bem de forma a cobrir a toda a mão e entre os dedos.
5. Lavar os nós dos dedos, costas das mãos e os dedos (não esquecer de lavar o dedo polegar!).
6. Esfregar bem entre o polegar e o indicador.
7. Esfregar bem a cabeça dos dedos na palma da mão para limpas as unhas (não esquecer de lavar por baixo das unhas).
8. Passar bem as mãos por água quente.
9. Secar as mãos com um lenço de papel e depois utilizar o lenço para fechar a torneira e abrir/fechar portas (evitando assim o perigo de contaminar de novo as mãos). O lenço de papel usado deve ser colocado no lixo, num saco fechado.
Alternativamente poderá lavar as mãos com toalhetes à base de álcool.

Lavar

5 – CONTACTO COM UMA PESSOA DOENTE
Caso esteja em contacto com um pessoa doente, deve ficar de quarentena, mesmo que não tenha sintomas da gripe, a fim de proteger a sua saúde e a saúde dos outros e evitar a disseminação da doença.
Neste caso, a quarentena representa ficar em casa durante 3 dias desde o contacto com a pessoa doente até à confirmação ou negação da doença. Durante este período, deve ter precauções em relação aos contactos com os familiares que habitam a sua casa e não deve receber visitas.
Cuidados a ter:
· Manter uma distância mínima de 1 metro das pessoas.
· Reforçar as medidas de higiene pessoal.
· Lavar todos os objectos pessoais.
6 – QUANDO SE ESTÁ DOENTE
· O doente oferece perigo de contágio desde as 24 horas anteriores ao aparecimento dos sintomas e até 5 dias depois de os sintomas desaparecerem.
· O doente deve ficar isolado num quarto com a porta fechada (se possível); o isolamento deve durar pelo menos 7 dias ou até os sintomas desaparecerem.
· O doente deve manter uma distância mínima de 1 metro dos familiares.
· O quarto do doente deve ser arejado com frequência.
· Todas as superfícies duras ou objectos em que o doente mexa devem ser muito bem lavadas com água e sabão ou água com 10% de lixívia.
· O doente não poderá receber visitas. O apoio médico da linha de saúde 808 24 24 24 da Direcção Geral de Saúde.
· O doente e todas as pessoas que habitam na mesma casa do doente devem lavar as mãos frequentemente.
· Os objectos de higiene pessoal do doente devem ser mantidos afastados do resto da família.
· A loiça e roupa do doente devem ser separadas e lavadas com água quente e detergente.
· Os membros da família do doente devem permanecer em casa, pelo menos até 3 dias, após o desaparecimento dos sintomas gripais do doente.
· Quem presta cuidados directos ao doente, como tratar da sua higiene pessoal ou alimentação, deverá ter cuidados extra de protecção, usando luvas, máscara facial e vestuário apropriado.
7 – CUIDADOS A TER EM CASA, COM OS VIZINHOS E NAS COMPRAS
· Ajudar os familiares, amigos e vizinhos que vivam sozinhos.
· Antecipar o que será necessário ter em casa durante a pandemia.
· Apesar de a maior parte dos animais domésticos não oferecerem risco de contrair ou transmitir o vírus, os gatos, porcos, cavalos e pássaros podem contrair influenza. Pelo que deverá ter cuidados extras, como lavar as mãos depois de ter estado em contacto com estes animais.
· Prever o encerramento de escolas e ATL’s, e, consequentemente, a ocupação das crianças em casa.
· Ter uma lista actualizada dos telefones de emergência em lugar de fácil acesso a todos os familiares.
· Prever a entrega das crianças aos cuidados de uma pessoa responsável, no caso de ausência dos pais ou dos encarregados de educação.
· Fazer compras fora das horas de ponta, utilizar sempre que possível os serviços de entrega em casa, para evitar aglomeração de pessoas.
· Identificar na zona de residência lojas que estejam abertas 24 horas por dia.
· Identificar farmácias e fornecedores que aceitem encomendas por telefone ou internet.
· Pague as suas contas através da internet evite os locais públicos.
8 – CUIDADOS A TER NO LOCAL DE TRABALHO OU NA ESCOLA
· Se se sentir doente no trabalho ou na escola avise o responsável, e seguir as suas instruções; ou regressar imediatamente a casa.
· Não utilizar transportes públicos, se possível, usar o carro pessoal ou ir a pé ou de bicicleta.
· Ir mais cedo ou mais tarde para o trabalho para evitar a hora de ponta.
· Evitar o contacto com outras pessoas, caso isto não seja possível, manter uma distância mínima de 1 metro.
· Evitar cumprimentos como apertos de mão, abraços ou beijos.
· Sempre que possível trabalhar em casa.
· Trabalhar em horários flexíveis para evitar frequentar locais fechados com outras pessoas.
· Sempre que possível, cancelar ou adiar viagens e reuniões. Utilizar vídeo ou teleconferência e correio electrónico.
· Levar o almoço de casa, comer no local de trabalho e evitar refeitórios.
· Utilizar as escadas de serviço, em vez dos elevadores, usando um lenço de papel ou luvas para tocar no corrimão, se necessário.

 

GripeA

NOTA: Clique nas imagens para as visualisar em tamanho maior.


Fontes: ·Ministério da Saúde / Direcção-Geral de Saúde · Organização Mundial de Saúde · Cruz Vermelha

terça-feira, setembro 15, 2009

Síndrome de Asperger

Donald (Josh Hartnett) sofre da síndrome de Asperger, uma forma de autismo, e lidera um grupo de ajuda com pessoas com perturbações semelhantes, porque não quer sentir-se sozinho. Um dia, Isabelle (Radha Mitchell) junta-se ao grupo. Ao contrário de Donald, Isabelle aceita a sua doença e as suas (des)vantagens. Mas as vulnerabilidades de Isabelle, rapidamente conduzem Donald a um romance tumultuoso, quando desafiam o seu profundo desejo de ser “normal”.
Inspirado no caso real de Jerry Newport e Mary Meinel, “Mozart and the Whale” (realizado por Petter Næss, 2005) consegue aproximar-nos de uma realidade especial sem qualquer tipo de condescendência.

Síndrome é o agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que, no seu conjunto, definem o diagnóstico e o quadro clínico de uma condição médica. Em geral são um conjunto de determinados sintomas, de causa desconhecida ou em estudos, que são classificados, geralmente, com o nome do cientista que o descreveu ou o nome que o cientista lhes atribuir. Um síndrome não caracteriza necessariamente uma só doença, mas um grupo de doenças.
A variedade é imensa e os factores podem ser ambientais ou genéticos, e destes, a grande maioria, deve-se a alterações cromossómicas.
A Síndrome de Asperger diferencia-se do autismo clássico por não comportar nenhum atraso global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo. Nada mais é do que autistas que falam. Porém, pode estar associada a TDAH, síndrome de Tourette e, mais raramente, a epilepsia e síndrome de X Frágil . A validade do diagnóstico continua incerta, estando actualmente em discussão a sua manutenção ou retirada do "Diagnostic and Stastitical Manual of Mental Disorders".
É mais comum no sexo masculino. Quando adultos, muitos podem viver de forma comum, como qualquer outra pessoa que não possui a síndrome. Há indivíduos com Asperger que se tornaram professores universitários (como Vernon Smith, "Prémio Nobel de Economia" de 2002).

O termo "síndrome de Asperger" foi utilizado pela primeira vez por Lorna Wing em 1981 num jornal médico, que pretendia, desta forma, homenagear Hans Asperger, um psiquiatra e pediatra austríaco, cujo trabalho não foi reconhecido internacionalmente até a década de 1990. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez no "Diagnostic and Stastitical Manual of Mental Disorders", em 1994.
Alguns sintomas desta síndrome são: dificuldade de interação social, falta de empatia, interpretação muito literal da linguagem, dificuldade com mudanças, perseveração em comportamentos estereotipados. No entanto, isso pode ser conciliado com desenvolvimento cognitivo normal ou alto.
Quatro em cada mil crianças portuguesas têm síndrome de Asperger, uma perturbação do desenvolvimento que causa problemas de adaptação social e escolar e que necessita de acompanhamento ao longo da vida. A maioria dos professores desconhece a síndrome de Asperger e tende a considerar que quem sofre desta perturbação do comportamento é uma criança-problema.
Alguns estudiosos afirmam que grandes personalidades da História possuíam fortes traços da síndrome de Asperger, como os físicos Isaac Newton e Albert Einstein, o compositor Mozart, os filósofos Sócrates e Wittgenstein, o naturalista Charles Darwin, o pintor renascentista Michelangelo, os cineastas Stanley Kubrik e Andy Warhol e o enxadrista Bobby Ficher, além de autores de diversas obras literárias, como no caso de Mark Haddon.

Síndrome de Down (Trissomia 21)

Síndrome de Down (Trissomia 21)

Síndrome de Down ou Trissomia 21, vulgarmente conhecida por Mongolismo, é um grupo de alterações genéticas. A doença genética foi estudada por John Langdon Haydon Down, médico britânico. Os estudos indicam que a Síndrome de Down é causada por uma alteração dos cromossomas.

Os cromossomas são partículas microscópicas que estão contidas dentro do espermatozóide e também dentro do óvulo. São responsáveis, por exemplo: pela altura, sexo, funcionamento e formação dos órgãos internos, e outras características do ser humano.

No momento da fecundação o espermatozóide e o óvulo juntam-se, formando o ovo. Dentro do espermatozóide e do óvulo existem normalmente 23 cromossomas, o ovo vai receber, portanto, 46 cromossomas.

Nos casos de Síndrome de Down, o ovo será formado por 47 cromossomas. É o que se chama de Trissomia 21 - terá 3 cromossomas 21 nas células em vez de ter 2. A ciência não descobriu ainda a razão desta anomalia.

As estimativas informam que a incidência da Síndrome de Down acorra em um em cada 660 nascimentos. Portanto, em razão desse número, diz-se que é uma das deficiências mais comuns da genética.

Causas da Síndrome de Down:

A idade da mãe pode influir na genética. Quanto mais avançada a idade materna, maior o risco de Síndrome de Down.

Entre: 20-24 anos é de 1/1490; aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 anos de 1/11.

As mulheres grávidas dentro da faixa de maior risco, deverão ser encaminhadas para consultas que determinem se existe a Síndrome no feto através de testes genéticos, como a amniocentese. (Fonte: Hook EB Rates of Chromosomal abnomalities at different maternal ges).

Características:

  • O QI de uma criança afectada pela Síndrome raramente é superior a 60.
  • Reduzido tamanho do cérebro: microcefalia.
  • Deficiências motoras.
  • Problemas no coração e na audição.

Consequências da Síndrome de Down:

  • As cardiopatias congénitas afectam 40% (30-60%) das crianças com a síndrome.
  • As principais causas de morte são defeitos do septo e tetralogia de Fallot. Isto pode ser corrigido, elevando o nível de sobreviventes.
  • A Atrésia duodenal, é a afecção do foro gastroenterológico e a estenose pilórica, a Doença de Hirschsprung e as Fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.
  • As Cataratas congénitas atingem 3% destas crianças, e devem ser extraidas precocemente. Também são frequentes os glaucomas.
  • A hipotomia é muito frequente no recém-nascido e pode interferir na alimentação no peito. Devido a protrusão da língua a alimentação é mais demorada.
  • A obstipação é mais frequente devido a hipotonia da musculatura intestinal. A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente, a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua.
  • O hipotireoidismo congénito.
  • As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
  • A imunidade celular está diminuida, causando determinadas infecções respiratórias.
  • Há atraso no crescimento e tendência a obesidade.
  • Os dentes são pequenos e irregulares.

Qual o tratamento?

As crianças com Síndrome de Down devem receber todos os cuidados preventivos de saúde que estão indicados para as outras crianças, acrescidos de cuidados específicos e relacionados com os problemas associados. Dado que são muito frequentes os problemas cardíacos, devem ser rastreados precocemente, deve existir um apoio de equipas de desenvolvimento e ser dada especial atenção ao maior risco infeccioso que estas crianças habitualmente apresentam.

Síndrome de Prader Willi

Síndrome de Prader Willi

Esta síndrome, descrita em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi, é de origem genética localizada no cromossoma 15, ocorrendo no momento da concepção. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 / 15.000 nascimentos. Afecta meninos e meninas num complexo quadro sintomático, variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo.
Um diagnóstico precoce tem trazido uma melhoria na qualidade de vida dos portadores, nos últimos anos.
Bebés com síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco activos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. O desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam
a sentar, engatinhar e caminhar.
Os sintomas da síndrome variam de indivíduo para indivíduo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe.
Os principais sintomas são:

  • Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse por comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar à obesidade ainda na infância.
  • Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebés. Mais tarde fraco tónus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
  • Dificuldades de aprendizagem e fala.
  • Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais.
  • Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.
  • Baixa estatura.
  • Diminuição da sensibilidade à dor.
  • Mãos e pés pequenos.
  • Pele mais clara que os pais.
  • Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.
  • Fronte estreita.
  • Olhos amendoados e estrabismo.
A obesidade manifestada por muitos portadores é consequência de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida, somado a factores metabólicos e pouca atividade física.
A fome constante é provávelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido.
Portadores desta síndrome, em geral, necessitam de algum nível de assistência ou supervisão alimentar, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde. Diferentemente, por exemplo, de portadores de diabetes.
Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela família que deve procurar estruturar um ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o indivíduo se desenvolver; e por um acompanhamento de saúde e educação adequada.

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afecta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.
Clinicamente, é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

Causa
A síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) no gene MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) localizado no cromossoma X. Este gene é muito importante no controlo do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário.

Sintomas
O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.
Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

Critérios necessários (presentes em todas as pacientes)

  • Desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
  • Desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
  • Perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
  • Desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
  • Perda do uso propositado das mãos;
  • Movimentos manuais estereotipados (torcer, aperta, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
  • Afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes)

  • Distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
  • Bruxismo (ranger os dentes);
  • Distúrbios do sono;
  • Tónus muscular anormal;
  • Distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
  • Cifose/escoliose progressiva;
  • Atraso no desenvolvimento;
  • Pés e mãos pequenos e finos.

Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes)

  • órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
  • Retinopatia, atrofia óptica e catarata;
  • Evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
  • Presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
  • Doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.

Evolução clínica
De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada de duas formas: clássica e atípica.

Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:

Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade

  • Ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central);
  • Alteração do tónus muscular (às vezes parece "molinha");
  • A criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos.

Neste estágio, os primeiros sintomas da doença, muitas vezes, nem são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).
Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade

  • Ocorre regressão do desenvolvimento;
  • Inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais;
  • Ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos);
  • Manifestações de comportamento autístico.

Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade

  • A regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.
  • Há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação (o contacto visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as características autísticas diminuem.

Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade

  • Caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B);
  • Escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes;
  • Os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e intensidade;
  • A puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.

Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.
Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico especialmente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando surgem os primeiros sintomas da síndrome de Rett, muitas pacientes são diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. É importante que os profissionais de saúde estejam actualizados e conheçam sobre a síndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnóstico diferencial. Uma vez que o diagnóstico precoce facilita o estabelecimento de uma estratégia terapêutica adequada,
a INFORMAÇÃO É FUNDAMENTAL.
Embora ainda não tenha sido descoberta a cura da síndrome de Rett, as pacientes que são acompanhadas de forma adequada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBÉM VALE LEMBRAR: a síndrome de Rett não restringe a expectativa de vida das pacientes.

Síndrome do X frágil

Síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil, também conhecida como síndrome de Martin & Bell, é a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurónios) no cromossoma X.

É a sindrome genética mais comum depois da síndrome de Down, com alto risco de recorrência nos familiares afectados. A sua estimativa é de 1 em cada 2000 rapazes e 1 em cada 4000 raparigas.

Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excepções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.
Ainda hoje esta doença passa despercebida por muitos profissionais e o seu diagnóstico é praticamente ignorado pela população em geral.

Características

  • Hiperatividade (em meninos);
  • Timidez (em meninas);
  • Deficiência intelectual;
  • Testículos de grandes dimensões (macroorquidia);
  • Orelhas grandes ou salientes;
  • Mandíbula proeminente;
  • Comportamento agressivo;
  • Articulações hipermóveis;
  • Face alongada;
  • Atraso na aquisição da linguagem.

Diagnóstico

É importante que se faça o diagnóstico precoce, pois o tratamento deverá ter início o mais precoce possível. O diagnóstico é dado através das características clínicas e exames de ADN.

Tratamento

Não existe cura. É preciso que a criança seja acompanhada por terapeutas da fala, terapeutas ocupacionais, neurologistas e profissionais de educação, para conseguir desenvolver as suas capacidades motoras e cognitivas.

Síndrome do pânico

Síndrome do pânico

O que é?

É um ataque repentino de pânico, ou seja, de repente sente-se algumas alterações no corpo, que causam desconforto e medo de morrer de um ataque cardíaco, derrame ou coisa parecida. Neste momento, a pessoa desconecta-se do mundo e passa a perceber apenas as reacções do seu corpo. Uma vez em pânico, ela vai sentir sensações sufocantes como dor no peito, falta de ar, formigamento nas mãos e passa a acreditar que está a ter um ataque, são sensações horríveis e reais. É muito comum a pessoa sair abruptamente do local e procurar ajuda num local de emergência médica.

Incidência

A síndrome do pânico acomete, principalmente, mulheres ( na proporção de 2:1 em relação aos homens), no final da adolescência e início da juventude, mas pode ocorrer em qualquer idade.
A partir da primeira crise é comum o medo e a ansiedade antecipatória de ter outra parecida. A pessoa passa a ter medo de sentir medo e começa a restringir alguns locais ou situações que possam colocá-lo novamente em pânico - é o que chamamos de fobia.

Além desta ansiedade e de várias fobias, o portador também se preocupa em evitar lugares cheios demais, ou muito fechados que não dá para fugir se precisar de ajuda imediata - agorafobia.
Muitas vezes, o portador de pânico pode ser visto como uma pessoa medrosa, fraca e às vezes as pessoas não têm muita paciência, principalmente se já foram feitos vários exames e nada foi detectado.
Sintomas

Os principais sintomas da síndrome do pânico são:

  • Taquicardia;
  • Sudorese;
  • Falta de ar;
  • Tremor, fraqueza nas pernas;
  • Ondas de calor e frio;
  • Tonturas;
  • Sensação que vai desmaiar, ter um enfarte, derrame;
  • Pressão na cabeça;
  • Sensação que o ambiente é estranho (perigoso);
  • Perigo de morte;
  • Medo de sair de casa;
  • Medo de fazer as coisas mais simples como viajar, dirigir, ir a lugares com muita gente, cinema, feiras, etc.

Causas

O stress é uma das principais causas da síndrome do pânico, sendo responsável por 80% das crises. As drogas representam outro enorme factor de risco. Desde os “energéticos”, na realidade estimulantes do sistema nervoso, até, evidentemente, às drogas ilícitas.
Também o abuso de medicamentos, doenças físicas, drogas ou álcool; a reacção a um stress ou situação difícil e/ou predisposição genética, são factores que podem desencadear as crises.
Tratamento

Sem tratamento adequado, a síndrome do pânico é altamente incapacitante. No tratamento da síndrome, são utilizados medicamentos para a crise de pânico, habitualmente antidepressivos, acompanhado de psicoterapia comportamental e cognitiva. Para as sequelas da síndrome do pânico, nos medos decorrentes, a medicação não actua. O tratamento de escolha é a psicoterapia comportamental e cognitiva. O mesmo se aplica ao trabalho necessário para reconduzir o paciente à sua vida normal.

Reabilitação

Apesar da gravidade dos sintomas, a síndrome do pânico mostra bom prognóstico ao tratamento: cerca de 70 a 90% de recuperação. Mas o INMH (Instituto Nacional de Saúde Mental dos EUA) adverte que apenas um terço das pessoas que tem síndrome do pânico recebe tratamento adequado.
Desse modo, percebe-se a necessidade de se procurar auxílio de um psicólogo quando o indivíduo se ve acometido por sintomas da síndrome. A psicoterapia ajuda a trabalhar a ansiedade, as fobias e a mudar a atitude perante a doença. O entrosamento e a vontade de se curar do paciente é fundamental para o sucesso do tratamento. Pode ser necessário, também, iniciar um tratamento psiquiátrico, com antidepressivos e/ou ansiolíticos, para acabar com os efeitos físicos, provocados pelo desequilíbrio bioquímico.

segunda-feira, setembro 14, 2009

Síndrome de Tourette

Síndrome de Tourette é uma desordem neurológica ou neuroquímica caracterizada por tiques involuntários, reacções rápidas, movimentos repentinos (espasmos) ou vocalizações que ocorrem repetidamente da mesma maneira.
Esses tiques motores e vocais mudam constantemente de intensidade e não existem duas pessoas no mundo que apresentem os mesmos sintomas. A maioria das pessoas afectadas são do sexo masculino.
O início da síndrome, geralmente, manifesta-se na infância ou juventude, eventualmente atingindo estágios classificados como crónicos. Porém, no decorrer da vida adulta, frequentemente, os sintomas vão aos poucos se amenizando e diminuindo.
Mesmo assim, até hoje ainda não foi encontrada uma cura para a Tourette. Tratamentos médicos existem para amenizar os sintomas da síndrome, porém, o consenso entre os profissionais da área é de que os tratamentos precisam ser individualizados por causa das sempre presentes consequências adversas da receita e aplicação de medicamentos.
Os referidos tiques são movimentos bruscos involuntários que podem manifestar-se em qualquer parte ou conjunto de partes do corpo (barriga, nádegas, pernas, braços etc.), mas tipicamente eles ocorrem no rosto e na cabeça - no rosto em forma de caretas repetidas e na cabeça como um todo em forma de movimentos bruscos, repetidos, de lado-a-lado etc.
A cropalia enquadra aqueles indivíduos que, além de outros sintomas de Tourette, se vêem obrigados a repetir palavras obscenas e/ou insultos. Obviamente as consequências desse tipo de comportamento geralmente se traduzem em diferentes graus de desvantagens no âmbito social.
Sintomatologia

  1. Tiques motores múltiplos e pelo menos um tique vocálico precisam estar presentes por algum tempo durante a doença porém não necessariamente de forma simultânea;
  2. A periodicidade dos tiques é muitas vezes ao dia (geralmente em salvas), quase todo dia ou intermitentemente ao longo de, pelo menos, um ano;
  3. Há uma variação periódica no número, na frequência, no tipo e localização dos tiques; também a intensidade dos sintomas tem um carácter flutuante. Os sintomas podem chegar até a desaparecer por semanas ou alguns meses;
  4. Início antes dos 18 anos de idade.
Classificação dos tiques
  • Simples:
Motores - Piscar os olhos, repuxar a cabeça, encolher os ombros, fazer caretas;
Vocais - Pigarrear, limpar a garganta, grunhir, estalidos com a língua, fungar e outros ruídos.
  • Complexos:
Motores - Pular, tocar pessoas ou coisas, cheirar, retorcer-se e, embora muito raramente, actos de auto-agressão, tais como machucar-se ou morder a si próprio;
Vocais - Pronunciar palavras ou frases comuns porém fora do contexto, ecolalia (repetição de um som, palavra ou frase de há pouco escutados) e, em raros casos, coprolalia (dizer palavras ou expressões socialmente inaceitáveis; podem ser insultos, palavras de baixo calão ou obscenidades).
A margem de expressão de tiques ou sintomas assemelhados na ST é imensa. A complexidade de alguns sintomas frequentemente surpreende e confunde os familiares, amigos, professores e empregadores que dificilmente acreditam que as manifestações motoras ou vocais sejam "involuntárias".
Os portadores da Síndrome de Tourette podem ter problemas adicionais tais como:
  • Obsessões - representações, ideias ou pensamentos repetitivos, indesejados ou incómodos.
  • Compulsões - comportamentos repetitivos, frequentemente ritualizados em que o indivíduo tem a sensação de que algo precisa ser executado de uma forma muito específica e correcta, e novamente (ex.: tocar um objecto com uma mão e depois com a outra para que "as coisas permaneçam iguais").
  • Transtorno de deficit de atenção (com ou sem hiperactividade) ou transtornos hipercinéticos - as crianças podem apresentar sinais de hiperactividade antes do surgimento dos sintomas da doença.
  • Transtornos Específicos do Aprendizagem - em alguns casos podem estar presentes, tais como dislexia, dificuldades de escrita ou leitura, ou problemas na integração visual-motora.
    Problemas reactivos - resultantes das dificuldades diárias enfrentadas como estigmatização, baixa auto-estima proveniente dos sintomas, dificuldades de atenção acarretando baixo rendimento académico, são factores que podem levar a estados depressivos
    Distúrbios do sono - podem ocorrer como sonambulismo, dificuldade em conciliar o sono ou despertares frequentes.
    Dificuldade em controlar os impulsos - que pode resultar em comportamentos impróprios, explosivos ou excessivamente agressivos.

Tratamento
A maioria das pessoas com ST não é prejudicada de forma significativa pelos sintomas e por conseguinte não necessitam de tratamento medicamentoso. No entanto, existem medicações eficazes que auxiliam no controle dos sintomas quando estes prejudicam a vida do doente. Exemplos de fármacos úteis são haloperidol, pimozida, clonidina, clonazepam. Estudos recentes apontam a utilidade de novas drogas como risperidona e paroxetina como eficazes no manejo do componente impulsivo. Drogas como metilfenidato ou dextroanfetamina prescritos para hiperactividade podem ser prescritos com cautela. Sintomas obsessivo-compulsivos podem tratar-se com clomipramina , fluoxetina e outras medicações semelhantes.
Outras modalidades de terapia também podem ser úteis. Por vezes psicoterapia pode ajudar o indivíduo portador de ST e auxiliar a família a lidar com os problemas psicossociais que acompanham a doença.
Algumas técnicas cognitivo-comportamentais podem facilitar a substituição por um tique mais aceitável.
O uso de técnicas de relaxamento ou biofeedback podem ser úteis durante períodos prolongados de stress intenso.
Os alunos com ST têm diferentes necessidades educacionais?
Os estudantes com ST têm QI igual ao das outras crianças e a maioria deles tem bom desempenho académico numa classe normal para a sua idade. Algumas crianças poderão necessitar de um apoio educacional especial, quando tiverem dificuldades de aprendizagem associadas.

Veja mais vídeos sobre a Síndrome de Tourette:

Síndrome de Tourette

60 minutes with tourette syndrome

Tengo el Síndrome de Tourette

Síndrome de Savant

Rain Man (1988), do realizador Barry Levinson, retrata uma divertida e comovente história de amor fraternal. O materialista Charlie Babbit (Tom Cruise) espera receber uma vasta herança após a súbita morte do pai. Mas é a Raymond (Dustin Hoffman ), o seu irmão mais velho, internado numa instituição psiquiátrica, e de quem Charlie nunca tinha ouvido falar, a quem, afinal, vai parar toda a fortuna . Raymond é um "sábio autista" (síndrome de Savant), com grandes limitações mentais em algumas áreas mas surpreendentemente genial noutras. À medida que ultrapassam a mútua desconfiança, um forte laço começa a a uní-los, enquanto partilham memórias do passado, problemas do presente e um possível e auspicioso futuro lado a lado.

A Síndrome de Savant é considerada um distúrbio psíquico com o qual a pessoa possui uma grande habilidade intelectual aliada a um deficit de inteligência. As habilidades savants são sempre ligadas a uma memória extraordinária, porém com pouca compreensão do que está sendo descrito.
Encontrada em mais ou menos uma em cada 10 pessoas com autismo e em, aproximadamente, uma em cada 2 mil com danos cerebrais ou deficiência intelectual, a síndrome de savant é citada na literatura científica desde 1789, quando Benjamim Rush, o pai da psiquiatria americana, descreveu a incrível habilidade de calcular de Thomas Fuller. Langdon usou o termo idiot savant (sábio idiota), para identificar a síndrome, aceito na época em que um idiota era alguém com QI inferior a 25.
A Síndrome de Savant possui características específicas que muitos autores classificam como uma variante do autismo, porém as pessoas que apresentam síndrome de Savant têm uma capacidade mental com genialidade em algumas áreas, que se distingue do autismo e da síndrome de Asperger.
Assim, na Síndrome de Savant, encontramos pessoas com autismo ou outro tipo de desordem mental que possuem genialidades em áreas específicas, também chamada de “ilhas de genialidade”.
Estas pessoas possuem habilidades extraordinárias, que contrastam com a sua cognição de forma geral.
Estas habilidades estão relacionadas a cinco áreas distintas: arte, música, cálculos, datas e matemática ou que envolvam habilidades mecânica ou espaciais;
É possível encontrar três classes distintas de pessoas com Síndrome de Savant:
- Savant habilidoso: é o tipo mais comum. São as pessoas que têm obsessão ou grande preocupação em decorar coisas triviais, como músicas, desporto, mapas, factos históricos, etc.

- Savant talentoso: é representado pelas pessoas que possuem grande deficiência cognitiva, porém também tem um grande talento, pode ser voltado para música, arte, normalmente uma área específica.

- Savant prodígio: nesta classificação encontramos as pessoas que possuem habilidade extremamente proeminente, que não poderia ocorrer com pessoas fora dessa condição.
A síndrome de Savant afecta o sexo masculino com frequência quatro a seis vezes maior e pode ser congénita ou adquirida após uma doença (como a encefalite) ou algum dano cerebral.
Ilhas de Genialidade
Abaixo uma relação de algumas pessoas com a Síndrome de Savant.
Leslie Lemke – Aos 14 anos tocou, com perfeição, o Concerto nº 1 para piano de Tchaikovsky, depois de ouvi-lo pela primeira vez enquanto escutava um filme de televisão - Lemke jamais tinha tido aula de piano, é cego, mentalmente incapacitado e tem paralisia cerebral.
Richard Wawro (Escócia) é reconhecido internacionalmente pelos seus trabalhos artísticos. Um professor de arte (Londres), quando Wawro era ainda criança, descreveu-o como incrível fenómeno, com a precisão de um mecânico e a visão de um poeta - Wawro é autista.
Kim Peek memorizou mais de 12.000 livros. Descreve os números de vias rodoviárias que vão para qualquer cidade, vilarejo ou condado dos EUA, códigos DDD, CEPs, estações de TV e as redes telefónicas que os servem. Identifica o dia da semana de uma determinada data em segundos - é mentalmente incapacitado, depende dos seu pai para suas necessidades básicas.
Peek serviu de inspiração para o personagem Raymond Babbit, que Dustin Hoffman representou em 1988 no filme Rain man.
Alonzo Clemons pode criar réplicas de cera perfeitas de qualquer animal, não importa quão brevemente o veja. as suas estátuas de bronze são vendidas por uma galeria em Aspen, Colorado, e deram-lhe reputação nacional - Clemons é mentalmente incapacitado.
Daniel Tammet tem capacidade para dizer 22.514 dígitos de PI e aprender línguas rapidamente (fala 11 línguas).

Fonte: Wikipédia

Síndrome do bebé sacudido

Faça tudo o que estiver ao seu alcance, mas nunca sacuda o seu bebé!
Muitos pais já ouviram dizer que abanar um bebé é perigoso, mas poucos têm consciência da gravidade dessa atitude negligente.
Considerações gerais:
A cabeça de um bebé é grande e pesada em proporção ao resto do corpo. Entre o cérebro e crânio existe um espaço livre destinado ao crescimento e desenvolvimento; os músculos do pescoço do bebé ainda não estão desenvolvidos.
Quando se sacode um bebé ou uma criança pequena (geralmente abaixo dos 2 anos de idade), o cérebro ricocheteia contra o crânio, provocando contusão, inchaço, pressão e sangramento (hemorragia intracerebral). Isso pode resultar em dano cerebral grave e permanente, ou mesmo em morte.
O acto de sacudir um bebé ou criança pequena também pode provocar lesões no pescoço e na coluna vertebral. As hemorragias da retina podem resultar em perda da visão.
O bebé com o trauma apresenta pele pálida e/ou cianose (pele azulada) e olhos letárgicos.
A síndrome do bebé sacudido (Shaken Baby Syndrome) é uma forma grave de lesão cerebral, provocada pelo ricochete do cérebro do bebé dentro do crânio, quando a criança é severa ou violentamente sacudida. Podem ocorrer em consequência:
- Cegueira ou lesões oftalmológicas
- Atraso no desenvolvimento
- Convulsões
- Lesões da coluna vertebral
- Lesões cerebrais
- Morte
Causas:
Quase sempre, esta síndrome é causada por trauma não-acidental (abuso infantil), provocado por um pai, mãe ou babysitter irritados, que sacodem o bebé para puni-lo ou fazê-lo ficar quieto. Em casos raros, esta lesão pode resultar, acidentalmente, de acções como arremessar o bebé para o alto ou correr com ele num "baby bag" preso às costas.

Conselhos:

Se o seu bebé chorar desalmadamente não desespere. Lembre-se que:
• Um bebé normal pode passar duas a três horas por dia a chorar;
• Há mil e uma maneiras de acalmar um bebé;
• O choro funciona como um isco: aumenta o stress dos pais, atrai a sua fúria e leva a comportamentos descontrolados;
• Abanar um bebé pode ser perigoso, podendo causar-lhe danos severos ou mesmo a morte;
• A força de um pai à beira de um ataque de nervos aumenta significativamente;
• Não pegue no bebé quando estiver a ter uma discussão;
• Não brinque com o bebé, abanando-o;
• Um bebé que chora não faz de si um mau pai ou uma má mãe: deixá-lo chorar também não, desde que o vá vigiando.
Quando um bebé chora está a comunicar as suas necessidades e desejos, a fazer queixas e a reclamar cuidados. Por isso, quando o seu bebé chorar verifique:
• Se está na hora de comer ou se tem sede;
• Se tem frio ou calor;
• Se a roupa está demasiado apertada;
• Se a fralda está molhada ou suja;
• Se tem cólicas ou qualquer outro sintoma físico.
Se a resposta a estas hipóteses for negativa e ele continuar a chorar, tem duas hipóteses: ou espera que ele se acalme por si ou tenta acalmá-lo (o que acontece quase sempre,pois não há pai ou mãe que resista ao choro do seu bebé…).
Se optar por apaziguar o choro pode tentar algumas estratégias:
• Fale com ele, cante-lhe uma canção de embalar, faça-o ouvir música suave;
• Relaxe-o com massagens suaves o toque é um verdadeiro calmante;
• Embale-o ao colo ou sobre os joelhos;
• Ofereça-lhe a chupeta;
• Distraia-o com um brinquedo colorido ou que emita sons;
• Coloque-o no carrinho e dê um pequeno passeio na rua;
• Peça ajuda, se puder, de modo a evitar entrar em stress;
• Deixe-o chorar se nada resultar;
• Aconselhe-se com o pediatra se o choro se mantiver e a sua preocupação também.

Fonte: doBebe.com

Síndrome de Williams-Beuren

A Síndrome de Williams (também conhecida como síndrome Williams-Beuren) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta), deficiência intelectual, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns.
Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).
À maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gene para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.

Ocorrência
Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nados vivos. O diagnóstico no recém-nascido é difícil, a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, já que as manifestações como a "face característica", o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.

Características comuns

  • Baixo peso ao nascer
  • Dificuldade na alimentação nos primeiros dias
  • Hipotonia
  • Problemas cardiovasculares
  • Cólicas nos primeiros meses
  • Atrasos no desenvolvimento
  • Menor volume cerebral que o habitual
  • Personalidade extremamente sociável
  • Menor tamanho do que o esperado para a idade
  • Baixo timbre de voz
  • Traços faciais característicos

Fonte: Wikipédia

Síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA)

Origem
Calcula-se que as primeiras infecções ocorreram em África na década de 1930. Julga-se que foi inicialmente contraído por caçadores africanos de símios que provavelmente se feriram e, ao carregar o animal, sujaram a ferida com sangue infectado deste. O vírus teria, então, se espalhado nas regiões rurais de modo extremamente lento, tendo migrado para as cidades com o início da grande onda de urbanização em África nos anos 1960.

Os primeiros registos de uma morte por SIDA remontam a 1976, quando uma médica dinamarquesa contraiu a doença no Zaire (hoje República Democrática do Congo).

Os primeiros casos reconhecidos de SIDA em Portugal apareceram em 1983. No entanto há hoje indicações que os primeiros casos poderão ter sido contraídos já durante a guerra colonial na Guiné-Bissau, nos anos 1960 e 1970, e foram então ignorados.

O agente causador da doença acabaria por ser descoberto pelo Instituto Pasteur de Paris em 1983 por Luc Montagnier. A descoberta do vírus é também atribuída ao americano Robert Gallo, do Instituto de Virulogia Humana da Universidade de Maryland. Ao primeiro coube o isolamento do vírus a partir de um gânglio cervical de um doente; e ao grupo chefiado por Gallo a complicada tarefa de demonstrar que este vírus era realmente o causador da SIDA e não um simples oportunista.

A sua designação, que começou por ser a sigla do nome completo da doença em português, passou a ser considerada palavra no decorrer dos anos 1990.

A 1 de Dezembro celebra-se o Dia Mundial da Sida.

A síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA) é o conjunto de sintomas e infecções em seres humanos resultantes do dano específico do sistema imunológico ocasionado pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH, ou HIV segundo a terminologia anglo-saxónica).

O alvo principal são os linfócitos T CD4+, fundamentais para a coordenação das defesas do organismo. Assim que o número destes linfócitos diminui abaixo de certo nível (o centro de controle de doenças dos USA define este nível como 200 por ml), o colapso do sistema imune é possível, abrindo caminho a doenças oportunistas e tumores que podem matar o doente. Existem tratamentos para a SIDA e o HIV que diminuem a progressão viral, mas não há nenhuma cura conhecida.

O HIV é um retrovírus, ou seja é um vírus com genoma de RNA (ácido ribonucleico), que infecta as células e, através da sua enzima transcriptase reversa, produz uma cópia do seu genoma em DNA (ácido desoxirribonucleico) e incorpora o seu próprio genoma no genoma humano, localizado no núcleo da célula infectada.

O HIV é quase certamente derivado do vírus da imunodeficiência símia. Há dois vírus HIV, o HIV que causa a SIDA típica, presente em todo o mundo, e o HIV-2, que causa uma doença em tudo semelhante, mais frequente na África Ocidental e também existente em Portugal.

Progressão

A infecção por HIV normalmente é por via sexual (secreções genitais), intravenosa (sangue) ou mãe-filho.

A manifestação da doença por HIV é semelhantea uma gripe ou mononucleose infecciosa e ocorre 2 a 4 semanas após a infecção. Pode haver febre, mal-estar, linfadenopatia (gânglios linfáticos inchados), eritemas (vermelhidão cutânea), e/ou meningite viral.

Estes sintomas são largamente ignorados, ou tratados enquanto gripe, e acabam por desaparecer, sem tratamento, após algumas semanas. Nesta fase há altas concentrações de vírus, e o portador é altamente infeccioso.

A segunda fase é a da quase ausência do vírus, que se encontra apenas nos reservatórios dos gânglios linfáticos e nos macrófagos. Nesta fase, que dura vários anos, o portador é seropositivo, mas não desenvolveu ainda SIDA. Não há sintomas, e o portador pode transmitir o vírus a outros sem saber.

Na terceira fase começam a surgir cansaço, tosse, perda de peso, diarreia, inflamação dos gânglios linfáticos e suores noturnos, devidos às doenças oportunistas, como a pneumonia por Pneumocystis jiroveci, os linfomas, infecção dos olhos por citomegalovírus, demência e o sarcoma de Kaposi. Ao fim de alguns meses ou anos advém inevitavelmente a morte.

Doenças oportunistas

As doenças oportunistas são doenças causadas por agentes, como outros vírus, bactérias e parasitas, que são comuns mas normalmente não causam doença ou causam apenas doenças moderadas, devido à resposta imunitária eficiente. No doente com SIDA, manifestam-se como doenças potencialmente mortais:
- Infecções por vírus;

- Infecções por bactérias;

- Infecções por fungos;
- Infecções por parasitas;
- Neoplasias.

Outras condições incluem encefalopatia causada por HIV, que leva à demência, e a leucoplasia pilosa (placa branca pilosa na boca).

Epidemiologia

Estima-se que mais de 15 000 pessoas sejam infectadas por dia em todo o mundo (dados de 1999); 33 milhões estão actualmente infectadas, e 3 milhões morrem a cada ano. A esmagadora maioria dos casos ocorre na África. Regiões em risco com alto crescimento de novas infecções são a o leste da Europa , a Índia e o Sudeste Asiático.

Comportamentos de risco incluem:

- Qualquer pessoa sexualmente activa com múltiplos parceiros sem utilização de preservativos de barreira;

- A utilização de agulhas na toxicodependência;

- Filhos recém-nascidos de seropositivas.

Alguns profissionais da saúde devem também tomar medidas de protecção adequadas: um acidente com agulha contaminada pode transmitir o vírus em 0,3% dos casos. As transfusões de sangue e derivados de sangue estão sob controle, devido a rigorosos regimes de detecção do vírus em doadores de sangue.

A transmissão ocorre por fluidos corporais de origem sanguínea. O HIV não é transmitido por toque casual, espirros, tosse, picadas de insectos, água de piscinas, ou objectos tocados por seropositivos. O convívio social, portanto, não está associado a transmissão do vírus.

O sexo anal é a prática sexual de mais alta taxa de transmissão. Hoje em dia a troca de seringas infectadas é uma das formas de transmissão mais frequentes.

Diagnóstico
O diagnóstico da infecção pelo HIV é naturalmente realizado por sorologia, ou seja detecção dos anticorpos produzidos contra o vírus com um teste ELISA. Eles são sempre os primeiros a serem efectuados, contudo, por vezes, dão resultados positivos falsos.

Por isso é efectuado nos casos positivos um teste, muito mais específico e caro, de Western Blot, para confirmar antes de se informar o paciente.

Os exames não detectam a presença do vírus nos indivíduos recentemente infectados (primeiros meses).

Tratamento

A SIDA é uma doença crónica para a qual ainda não se conhece a cura. Os portadores de HIV que tomam medicação sofrem de efeitos adversos extremamente incomodativos, diminuição drástica da qualidade de vida, e diminuição significativa da esperança de vida. Contudo é possível que não morram directamente da doença, já que os fármacos são razoavelmente eficazes em controlar o número de virions.
Os medicamentos actuais tentam diminuir a carga de vírus, evitando a baixa do número de linfócitos T CD4+, o que aumenta a longevidade do paciente e a sua qualidade de vida. Quanto mais cedo o paciente começar a ser tratado com medicamentos maior a chance de evitar o desenvolvimento das doenças oportunistas.

Prevenção

  • O mais importante para prevenir esta doença é fazer campanhas de informação e sensibilização, sobretudo junto aos jovens. Por exemplo, deve-se comunicar que a prevenção é feita utilizando preservativos nas relações sexuais concomitantemente com a redução do número de parceiros.
  • Incentivar a troca de agulhas para tóxico-dependentes também é importante, já que as agulhas usadas contaminadas são uma origem freqüente da contaminação.
  • Actualmente, nos hospitais, os materiais perfurantes não têm sido re-utilizados em outros pacientes, sendo que muitas unidades de saúde praticam a destruição do utensílio.
    Na acupuntura, recomenda-se que cada paciente leve as suas próprias agulhas por medida de prevenção.
  • Entretanto, a principal fonte de transmissão do HIV tem sido as relações sexuais e o método mais eficiente é a divulgação e a distribuição gratuita de preservativos que hoje é largamente desenvolvido através de políticas públicas, tanto nas unidades de saúde quanto nas escolas. E algumas leis chegam a obrigar que hotéis e motéis disponibilizem gratuitamente preservativos para os seus consumidores.

Fonte: Wikipédia

Morte súbita e Síndrome da Morte Súbita do Lactente

Morte súbita e Síndrome da Morte Súbita do Lactente

A morte súbita é a morte que ocorre repentinamente, sem previsão, sem sinais de trauma ou violência, em adultos e crianças. Atinge tanto pessoas sadias como doentes, de sedentários a atletas.

A Morte súbita no passado já foi atribuída de causas inexplicáveis a deuses ou maldições. Mortes repentinas que ocorriam com pessoas normais. Com a evolução da ciência e da medicina, as explicações e factores foram, aos poucos, sendo esclarecidos e ampliados.
Apesar de rara, a morte súbita é ainda inaceitável pelas pessoas e vista pelas mesmas como uma quebra injusta do ciclo natural da vida, principalmente quando envolve atletas e jovens. Raramente a Morte súbita é atribuída a um coração estruturalmente normal.

Causas
Geralmente é provocada por arritmias cardíacas que levam a uma significativa queda do desempenho cardíaco, que acarreta na falta de sangue no cérebro que, por sua vez, é muito sensível à falta de oxigénio e faz com que a pessoa perca a consciência. Essas arritmias cardíacas geralmente são bloqueios aurículo ventriculares, paragens sinusais ou taquicardia ventricular seguida de fibrilação ventricular.

A morte súbita está vinculada a alguns factores de riscos que são, ocorrência de tontura ou perda de consciência durante exercício, história familiar de morte súbita, dor torácica durante esforço e palpitações associadas e electrocardiograma anormal.

A morte súbita em crianças é mais comum nos primeiros 3 meses de vida, nesse caso, com ligação a factores hereditários ou genéticos. A morte súbita em bebés tem maior ocorrência em casos de mães fumadoras. Depois dos 6 meses de vida a morte súbita em crianças torna-se mais rara.

A morte súbita em adultos está constantemente ligada a problemas no coração e, geralmente, a patologia não é conhecida pelo seu portador, principalmente em jovens desportistas. Podem ser por excesso de actividade física, inflamatórias, degenerativas, congénitas, infecciosas, miocardite, síndrome de Marfan, uso de drogas, tóxicos, por reflexos nervosos ou a soma destes.

Outras causas também são atribuídas a síndrome Wolff-Parkinson-White, síndrome do QT longo congénito, síndrome de Brugada, hemorragia no cérebro, geralmente por aneurismas congénitos que se rompem, commotio cordis (percussão violenta no tórax causada por uma pancada brusca). Também é frequente a morte súbita ligada a cocaína ou ecstasy.

Como ocorre
Em casos de paragem cardíaca ou arritmia:
Segundos antes, a pessoa apoia-se sobre o joelho, inclinando-se até perder totalmente a consciência (se estiver de pé), ou apenas perde a consciência e tem uma morte aparente. Esses primeiros minutos são decisivos, pois a vítima ainda pode ser reanimada (ressuscitada) através de um atendimento eficaz e eficiente (necessário treino específico), desfibrilhador portátil, ressuscitação cardiopulmonar (RCP) e medicamentos.

Síndrome da morte súbita do lactente (SMSL)

A síndrome da morte súbita do lactente (SMSL) define-se clinicamente como a “morte repentina e inesperada de um lactente aparentemente sadio”.

Causas da SMSL
Apesar das pesquisas realizadas nos últimos anos, ainda não se tem respostas claras sobre isso. Hoje em dia pode-se reduzir os riscos, mas ainda se desconhece os mecanismos que levam à morte súbita do lactente. É uma das doenças mais desconhecidas nos nossos dias. Considera-se a síndrome como um processo causado por diversos factores, incidindo num lactente aparentemente sadio, que altera a sua respiração e conduz a sua morte inesperada enquanto dorme.
Um estudo da Universidade de Bristol, na Grã-Bretanha, concluiu que 9 em cada 10 mães que perderam os seus bebés para a chamada SMSL ou "morte do berço" eram fumadoras.

Deve-se prestar atenção a três grupos de lactentes:
- Prematuros que apresentam apneias ou pausas prolongadas sem respirar, e a outros com displasia bronco pulmonar.
- Lactentes que apresentam uma apneia de causa desconhecida ou um episódio aparentemente letal (sensação de falta de respiração, mudanças na cor, pele avermelhada ou pálida, perda de tônus muscular ou força...).
- Irmãos posteriores ou gémeos de uma vítima da síndrome.

É recomendável que se sigam algumas recomendações que protegem as crianças da síndrome:
1-
Posição de boca para cima para dormir: as crianças sadias devem dormir em posição de boca para cima. Deve-se retirar as almofadas e colchas grossas do lugar em que o bebé dorme, já que podem asfixiar o lactente.

Crianças com refluxo gastro-esofágico patológico devem dormir de lado ou de boca para baixo.

2- A criança deve estar numa atmosfera livre de fumo dos cigarros, antes do nascimento e após o mesmo.

3- A cabeça do bebé não deve ficar coberta com roupa de cama enquanto dorme. Estudos demonstram que entre 16 e 22% das crianças vítimas da morte súbita tem sua cabeça coberta por roupa de cama. É conveniente que se fixem bem os lençóis e roupas de cama, pois dessa forma o bebé tem menos possibilidade de deslocar-se para baixo da roupa de cama.

Fonte: Wikipédia e Guia Infantil