A síndrome do X frágil, também conhecida como síndrome de Martin & Bell, é a causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurónios) no cromossoma X.
É a sindrome genética mais comum depois da síndrome de Down, com alto risco de recorrência nos familiares afectados. A sua estimativa é de 1 em cada 2000 rapazes e 1 em cada 4000 raparigas.
Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excepções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.
Ainda hoje esta doença passa despercebida por muitos profissionais e o seu diagnóstico é praticamente ignorado pela população em geral.
Características
- Hiperatividade (em meninos);
- Timidez (em meninas);
- Deficiência intelectual;
- Testículos de grandes dimensões (macroorquidia);
- Orelhas grandes ou salientes;
- Mandíbula proeminente;
- Comportamento agressivo;
- Articulações hipermóveis;
- Face alongada;
- Atraso na aquisição da linguagem.
Diagnóstico
É importante que se faça o diagnóstico precoce, pois o tratamento deverá ter início o mais precoce possível. O diagnóstico é dado através das características clínicas e exames de ADN.
Tratamento
Não existe cura. É preciso que a criança seja acompanhada por terapeutas da fala, terapeutas ocupacionais, neurologistas e profissionais de educação, para conseguir desenvolver as suas capacidades motoras e cognitivas.
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