Síndrome de Prader Willi

Esta síndrome, descrita em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi, é de origem genética localizada no cromossoma 15, ocorrendo no momento da concepção. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 / 15.000 nascimentos. Afecta meninos e meninas num complexo quadro sintomático, variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo.
Um diagnóstico precoce tem trazido uma melhoria na qualidade de vida dos portadores, nos últimos anos.
Bebés com síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco activos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. O desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.
Os sintomas da síndrome variam de indivíduo para indivíduo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe.
Os principais sintomas são:

• Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse por comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar à obesidade ainda na infância.
• Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebés. Mais tarde fraco tónus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
• Dificuldades de aprendizagem e fala.
• Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais.
• Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.
• Baixa estatura.
• Diminuição da sensibilidade à dor.
• Mãos e pés pequenos.
• Pele mais clara que os pais.
• Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.
• Fronte estreita.
• Olhos amendoados e estrabismo.

A obesidade manifestada por muitos portadores é consequência de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida, somado a factores metabólicos e pouca atividade física.
A fome constante é provávelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido.
Portadores desta síndrome, em geral, necessitam de algum nível de assistência ou supervisão alimentar, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde. Diferentemente, por exemplo, de portadores de diabetes.
Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela família que deve procurar estruturar um ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o indivíduo se desenvolver; e por um acompanhamento de saúde e educação adequada.